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ENFERMEDADES CONGÉNITAS

Genetico –Congenito-Hereditario • Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario. • Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) y por ende en los padres, será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las células somáticas, no será hereditario.

CONGENITO • La palabra ‘congénito’ significa ‘nacido con’; esto se refiere a las características con las que nace un individuo. Por ende una enfermedad congénita puede o no ser genética. Si lo es se nace con una enfermedad hereditaria, sino la enfermedad proviene del entorno al que fue expuesto durante su estancia en el vientre materno y se trata de algo adquirido, no heredado.

ANOMALIAS CONGENITAS ADQUIRIDAS Anomalías provocadas por factores ambientales Teratogenos: agente capaz producir anomalía congénita o aumentar incidencia de esta . Pueden ser agentes infecciosos o fármacos Factores ambientales 7-10 % de las anomalías congénitas afectan en fase de diferenciación celular (periodo susceptible ) 1ras 2 semanas causan muerte embrionaria .

ANOMALIAS CONGENITAS Principios básicos de teratogenia Fármaco o agente químico cumplir 3 principios 1. 1-Periodos críticos de desarrollo 2. 2-Posología del fármaco o compuesto 3. 3-Genotipo constitución genética del embrión.

ANOMALIAS CONGENITAS 1-PERIODOS CRITICOS DE DESARROLLO Periodo > susceptibilidad ,se encuentra en el máximo de división celular Diferenciación y morfogenia Desarrollo encefálico 3º-16º semanas Periodo organogenetico

ANOMALIAS CONGENITAS 2-Posología del fármaco o compuesto químico Relación dosis respuesta asociado a los Teratogenos Dosis en animales usualmente es mayor que la exposiciones en humanos Estudios animales no pueden aplicarse a los embarazos humanos

ANOMALIAS CONGENITAS 3-Genotipo del embrión Diferencias genéticas en la respuesta frente a un agente teratogenico . Objetivo del análisis teratogenecidad de los Fármacos , sustancias químicas ,aditivos alimentarios y pesticidas es que la madre los evite durante el embarazo .

ANOMALIAS CONGENITAS Tabaquismo Mas del 25 % mujeres continuan fumando durante embarazo Causa de R.C.I.U.(Retraso Crecimiento Intrauterino). Frecuencia partos prematuros es el doble con respecto a las madres no fumadoras Nicotina estrecha los vasos sanguíneos del útero Disminuye suministro de O2 y nutrientes

ANOMALIAS CONGENITAS Alcohol 1-2 % mujeres edad de procrear Niveles moderado y alto de ingesta en fase inicial de embarazo: alteraciones del crecimiento y morfogénesis del feto Consumo > gravedad Síndrome alcohol fetal R.C.I.U., retraso Mental, microcefalia , anomalías oculares y articulares ,hendiduras palpebrales cortas

ANOMALIAS CONGENITAS Andrógenos y progesterona Progestageno periodo critico defectos : Cardiovasculares e hipospadia varones Andrógenos masculinización mujeres Anticonceptivos periodo critico ;Anomalías vertebrales, anales , cardiacas,traquéales , esofágicas , renales,extremidades. Mujeres 16-22 años expuestas intrautero :adenocarcinoma

ANOMALIAS CONGENITAS Antibióticos Tetraciclinas 1 gr. /día 3er trimestre tinción amarilla de los dientes . 3-4 mes embarazo hipoplasia del esmalte Estreptomicina sordera dosis elevadas Anticoagulantes Todos cruzan placenta excepto heparina Hipoplasia cartílago nasal ,anomalías S.N.C.

ANOMALIAS CONGENITAS Anticonvulsivantes Difenilhidantoina 5-10 % hijos madres tratadas con ese fármaco Microcefalia , retraso mental , sutura frontal elevada , ptosis palpebral ,puente nasal amplio y deprimido , hipoplasia uñas o falanges dístales. Acido valproico alteraciones craneofaciales, cardiacas y extremidades Fenobarbital es seguro.

Anomalías congénitas Antineoplasicos Inhiben la mitosis en células sometidas a división rápida: anomalías sistema esquelético y S.N.C. Inhibidores ECA (antihipertensivos) Oligohidramnios , muerte fetal , hipoplasia huesos craneanos , R.C.I.U. , disfunción renal.

Anomalías congénitas Acido retinoico ( vit. A, tratamiento del acne), periodo critico 3-5 sem. Aborto ,dimorfismo craneofacial , paladar hendido , aplasia timica ,alt. cardiacas defectos tubo neural Dosis elevadas vitamina A > 10000 /dia Riesgo de anomalías congénitas mortales.

ANOMALIAS CONGENITAS Fármacos tiroideos Dosis altas yoduro de potasio ( para la tos ) Bocio congénito Propiltiuracilo interfiere formación tiroxina Puede causar bocio

ANOMALIAS CONGENITAS Benzodiacepinas y Sustancias Psicoactivas. 1er trimestre anomalías craneofaciales LSD anomalías similares talidomida(malformaciones multiples) y S.N.C. Marihuana primeros meses R.C.I.U. Cocaína aborto espontáneo , R.C.I.U. microcefalia , infarto cerebral anomalías urogenitales ,alteraciones neuroconductuales.

ANOMALIAS CONGENITAS Compuestos químicos Mercurio orgánico Enfermedad de Minamata: alteraciones neurológicas y conductuales ,similar Parálisis cerebral Plomo abortos ,R.C.I.U. , alteraciones neuroconductuales y psicomotoras

ANOMALIAS CONGENITAS Agentes infecciosos como teratogenos Rubéola infección 1er trimestre riesgo 20 % Sd rubéola congénita cataratas ,cardiopatías sordera ,retraso mental , corioretinitis, glaucoma , microftalmia , defectos dentales Periodo critico 4-5 semanas organogenesis Citomegalovirus R.C.I.U.microftalmia, calcificación cerebral ,sordera , hepatoesplenomegalia.

ANOMALIAS CONGENITAS Virus herpes simple etapas tempranas Abortos ,> semana 20 prematuridad Fases tardía embarazo y esencialmnente durante el parto Lesiones cutáneas ,microcefalia,microftalmia , displasia retiniana. Varicela primeros 4 meses cicatrices cutáneas , atrofia muscular ,hipoplasia extremidades ,manos rudimentarias , daño ocular y encefálico .

Anomalías congénitas Virus inmunodeficiencia adquirida v.i.h. R.C.I.U. ,microcefalia ,anomalías cráneofaciales Casos transmisión durante el parto. Lactancia materna eleva riesgo transmisión Toxoplasmosis toxoplasma gondii ,infección materna por ingesta carne cruda cerdo con quistes ,o gatos o suelo infectados: calcificaciones intracranealas , corioretinitis , microcefalia , microftalmia , hidrocefalia

ANOMALIAS CONGENITAS Sífilis congénita treponema pallidum Infecciones maternas 1rias infección fetal Graves anomalías congénitas Infecciones maternas 2rias adquiridas con anterioridad al embarazo no originan enf. Manifestaciones precoces sordera congénita , dentición y huesos anómalos hidrocefalia y retraso mental Manifestaciones tardías lesiones destructivas del paladar y tabique nasal ,anomalías dentales , Dientes de hutchinson incisivos centrales superiores forma clavija muy separados ,abultamiento frontal ,nariz en silla de montar , maxilar poco desarrollado.

ANOMALIAS CONGENITAS Radiación como teratogeno elevadas dosis de radiación puede dañar células embrionarias : muerte celular, anomalías cromosomicas , retraso del desarrollo mental y crecimiento físico. R.C.I.U. microcefalia ,espina bifida. Alteraciones pigmentarias de la retina , cataratas , paladar hendido ,anomalías esqueléticas y viscerales , retraso mental Radiación alta 25.000 milirads , rx tórax 1milirads 5 milirads mínimos ,500 milirads todo embarazo limite.

ANOMALIAS CONGENITAS Factores maternos como teratogeno Enfermedades maternas riesgo > de Anomalías congénitas , diabetes mellitus hiperglicemia y cetosis 2-3 veces mas alto Anomalías , hijo madre diabética macrosomico , hidroprocencefalia falta de división prosencefalo en hemisferios Factores mecánicos luxación cadera y pie zambo por fuerzas mecánicas en útero mal formado ,oligohidramnios , bridas amnióticas

Muchas Gracias Por su atención!!!