Actividad Integradora El Ciclo Celular 6y4e4s

MÓDULO 16. SEMANA 2. ACTIVIDAD INTEGRADORA 4: EL CICLO CELULAR FACILITADOR: GILDARDO ENRIQUE VELASQUILLO GARCIA NOMBRE: LAURA ELENA LÓPEZ BLANDÓN GRUPO: M16C3G5-042 FECHA: 05/14/2017

Introducción. En esta actividad realizare una investigación acerca del Síndrome de Dow, su estructura, su siclo celular y en que siclo se presenta esta variación genética. Un dato interesante que encontré sobre este tipo de mutación es que el registro arqueológico más antiguo que se tiene sobre esta condición, data del siglo VII donde se encontró un graneo sajón en el que se describieron anomalías estructurales, que son compatibles con las características presentadas por personas con dicho síndrome, existen también referencias en algunas esculturas de la cultura olmeca que representan a personas afectadas con este síndrome, así como la pintura de Andrea Mantegna (1430-1506)”La virgen y el niño” , el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos” también es referencia. Existe además un primer informe sobre esta condición, cuya documentación se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. En 1886 un médico inglés llama John Langdon Down, director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizo diversos estudios a sus pacientes, datos que utilizo para publicar un artículo donde describía detalladamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban similitudes. Cuyas descripciones se atribuían a diversas enfermedades en los progenitores, su patogenia fue establecida en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo” Dr. Down tenía una teoría en la que hablaba de la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” o “mongólicos”, (por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome en el año 1909, y en el año 1932 se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En1961 un grupo de científicos (entre ellos un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” y tras una petición formal de delegado de Mongolia, la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura en el año 1965.

Desarrollo. ¿Qué es el Síndrome de Down? Es Síndrome de Down nos es una enfermedad es un síndrome con el que la persona ya nace, es una alteración en el código genético, lo cual significa que se altera la composición de diversas partes del organismo a nivel estructural. es la causa más frecuente de retraso mental identificable de origen genético, ocurre aproximadamente en uno de cada 773 nacimientos. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. . ¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo celular? Para poden entender y dar respuesta a la pregunta anterior debemos saber que un ciclo celular: es la secuencia cíclica de procesos en la vida de una célula eucariota que conserva la capacidad de dividirse. Consiste de interface, mitosis y citocinesis. El lapso de tiempo requerido para completar un ciclo celular es el tiempo de regeneración. Existen tres tipos de síndrome de Down: (no disyunción), translocación y mosaicismo. Trisomía 21(no disyunción meiótica en el ovulo), proceso que, en la división celular origina un error en la segregación cromosómica, cuando en la ovogénesis, en la meiosis I, falla la separación de los cromosomas homólogos, con el resultado de gametos con cromosomas faltantes o sobrantes. Los gametos alterados por la no disyunción pueden dar origen a cigotos portadores de trisomías o aneuploidias resultado de un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales, y como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos. . El 4% aproximadamente se debe a una translocación robertsoniana entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que normalmente es el 14 o el 22. En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a

otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis. El 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. Ocurre cuando la disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo (en una no en todas) las divisiones de las células iniciales esto después de la fecundación, cuando esto pasa, se mesclan dos tipos de células, algunas contienen los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47, dichas células (las que contienes 47 cromosomas) contienen un cromosoma 21. Dichas personas síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos. Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual.

¿En qué parte del ciclo celular se da la variación genética? Ocurre en anafase II de la meiosis, en la separación de los cromosomas, durante la división celular. Al ocurrir la falta de segregación, no disyunción cromosoma, o por la translocación en el cromosoma de uno de los padres o un cromosoma extra el cromosoma 21. Puesto que la no- disyunción del cromosoma 21 puede parecer en cualquiera de los gametos, el origen del síndrome de Down puede ser tanto paterno como materno, pero se ha comprobado que el origen de la trisomía 21 se debe mayormente a la no disyunción tiene lugar en el ovulo (93% de los casos).

Esquema

Conclusión ¿Cómo se dan los mecanismos de la herencia a través del ciclo celular? Como ya hemos visto la herencia genética es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. La información sobre el tamaño, color número de flores, frutos, el funcionamiento de los sentidos y conducta de los organismos está depositada en el código genético. El conjunto de caracteres tramitarles se le conoce como genotipo y su manifestación se le conoce como fenotipo (anatomía, fisiología y conducta) Los cromosomas contienen, los pares de genes de los padres mismos que trasmiten la información genética, por medio del ciclo celular a las nuevas células, lo cual define, características físicas, sexo un individuo tendrá cuando nace. En cuanto al síndrome de Down, me queda claro que no es una enfermedad, sino una mutación genética y que se relaciona con el cromosoma 21, que al ser frecuente existe la posibilidad de que cualquier familia, aunque este sana se presente un caso, al conocer mas de este caso me doy cuenta que estas personas pueden vivir su vida normal o tener una buena calidad de vida, aunque se requiere de mucho apoyo por parte de la familia ya que el desarrollo físico de estas personas es más lento, si bien es cierto que cada niño es diferente en el grado de afectación yo sí creo que, el apoyo y atenciones brindadas ayuda mucho a que se desenvuelvan mejor.

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