Boala Paget ky1

BOALA PAGET

Boala Paget este o boala cu evolutie indelungata (cronica), care cauzeaza cresterea anormala a oaselor. Tesutul osos este inlocuit continuu prin reconstructie osoasa, pe masura ce este distrus si absorbit de catre corp. In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce va duce la rupturi osoase (fracturi) mult mai usor. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul,tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget, unul sau mai multe oase.

Cauze: Cauzele bolii Paget nu sunt cunoscute, dar exista factori genetici si factori virali care pot juca un rol in aparitia bolii: - factori genetici: in pana la 40% din cazuri, afectiunea este prezenta si la alti membrii ai familiei; daca parintii, fratii sau surorile au boala Paget, riscul de a dezvolta aceasta boala este de 7 ori mai mare decat in cazurile fara boala familiala - factori virali: au fost identificate virusuri la nivelul tesutului osos al pacientilor cu boala Paget; aceste virusuri sunt cel al rujeolei si al rabiei canine; nu exista insa dovada ca aceste virusuri cauzeaza boala Paget.

Factori de risc: Factorii de risc ai bolii Paget sunt: - istoricul familial: daca parintii, fratii sau surorile au boala Paget, este mai probabila aparitia bolii decat in cazul absentei unui istoric familial - varsta: boala Paget apare la pacienti peste 50 de ani si foarte rar la cei sub 40 de ani.

Simptome: Majoritatea pacientilor cu boala Paget nu prezinta simptome. Cand apar simptomele, cele mai comune sunt: dureri si deformari osoase. Pacientii prezinta aceste simptome, cu multi ani inaintea punerii diagnosticului de boala Paget. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget, unul (monostotic) sau mai multe oase (poliostotic). Durerea osoasa

Boala Paget poate cauza senzatie de caldura, sensibilitate si durere in zona afectata. Durerea osoasa tinde sa se agraveze noaptea si adesea tine pacientul treaz. Durerea nu creste in intensitate la mobilizarea osului afectat, dimpotriva, ea este ameliorata prin efectuarea de exercitii fizice. Din cauza caracterului difuz si greu de descris al durerii, poate fi in mod eronat pusa pe seama procesului de imbatranire. Unii oameni cu boala Paget descriu durerea ca fiind constanta si profunda. Intensitatea durerii poate sa nu fie in concordanta cu severitatea leziunilor osoase care o produc. Exista pacienti cu boala Paget fara dureri osoase semnificative sau boala poate fi mai putin severa si cu dureri osoase inabile. Durerea osoasa este adesea mai severa in timpul procesului de distructie osoasa din faza activa a bolii Paget decat in alte faze ale bolii. Durerea poate fi cauzata si de complicatiile bolii Paget, cum ar fi artrita. Deformarile osoase Boala Paget poate duce la deformari osoase, cum ar fi arcuirea membrelor inferioare, deformari ale craniului si a soldurilor sau accentuarea curburilor coloanei vertebrale. Deformarile sunt mai frecvente la nivelul oaselor lungi, de exemplu femurul. Un os afectat de boala Paget poate produce complicatii. De exemplu, in cazul femurului, poate fi modificata functionalitatea articulatiilor soldului si genunchiului, ducand la osteoartrita. Aceasta, la randul ei, produce dureri si rigiditate articulara cu dificutati la mers si activitati cotidiene. Alte simptome care pot aparea in boala Paget, in functie de localizare, sunt: - daca este afectat craniul, pot aparea simptome ca dureri de cap, ameteli, scaderea fortei musculare la nivelul fetei (caderea fetei) sau tulburari vizuale sau auditive - cand este afectata coloana, pot aparea leziuni nervoase cu dureri de membre, amorteli, slabiciune musculara sau sindromul coada de cal (o urgenta medicala cu simptome care includ pierderea sensibilitatii in regiunea pelvina si a membrelor inferioare).

Mecanism fiziopatologic: La persoanele sanatoase, osul este in mod constant inlocuit si reconstruit cu celule noi, pe masura ce se produce distructia si absorbtia osoasa. In stadiile initiale ale bolii Paget, tesutul osos este distrus si absorbit mult mai rapid decat in mod normal. Pentru a mentine ritmul distructiei osoase, organismul va mari viteza procesului de reconstructie, dar acest nou tesut osos este adeseori slab si fragil, ceea ce duce la rupturi osoase (fracturi) mult mai usor. Organismul are tendinta, de asemenea, de a produce prea mult tesut osos nou si osul va necesita un aport sangvin mai mare decat normal. In mod obisnuit, boala Paget afecteaza oasele pelvisului, ale coloanei vertebrale, femurul, craniul, tibia si osul bratului (humerus). Pot fi afectate de boala Paget,

unul (monostotic) sau mai multe oase (poliostotic). Boala Paget afecteaza mai frecvent persoanele peste 50 de ani si foarte rar cele sub 40 de ani. In fazele initiale ale bolii, este greu de diagnosticat. Adeseori, simptomele sunt confundate cu cele date de imbatranire sau de osteoartrita. Pe masura ce boala avanseaza, apar semne cum ar fi: arcuirea membrelor inferioare, deformari craniene sau ale oaselor fetei, accentuarea curburii spre inainte a coloanei vertebrale sau fracturi osoase. Evolutia bolii Paget are loc in tot cursul vietii si poate avea perioade active sau inactive, in momente diferite in timp. Foarte rar, boala Paget se extinde la alte oase decat la cele afectate initial. Majoritatea bolnavilor pot duce o viata normala. Complicatiile bolii Paget sunt rare, dar pot include inflamatii articulare (artrite), rupturi osoase (fracturi) si tulburari nervoase. Acestea din urma pot produce o varietate de simptome, cum ar fi dureri de cap, ameteli, pierderea auzului si tulburari vizuale.

Consultul de specialitate: Este necesara prezentarea la medic a pacientilor care sufera de boala Paget si care prezinta semne de complicatii ale bolii, cum ar fi: - pierdere brusca a auzului sau a vazului: pe masura ce oasele craniului cresc in dimensiuni, pot aparea leziuni nervoase care duc la pierderea permanenta a auzului sau vazului - slabiciune sau amorteala la nivelul musculaturii fetei: odata cu cresterea oaselor craniului datorita bolii Paget pot fi afectati nervii fetei - tulburari respiratorii sau cresteri in volum (edeme) severe, mai ales la nivelul membrelor inferioare sau a abdomenului; acestea pot fi, de asemenea, semne de insuficienta cardiaca - slabiciune la nivelul ambelor membre inferioare cu pierderea controlului asupra vezicii urinare si rectului; acestea sunt simptome date de compresiunea unei anumite radacini nervoase, cunoscut sub denumirea de sindromul cozii de cal, produs de cresterea osoasa rapida, ceea ce va crea presiune pe nervii coloanei vertebrale; aceasta este o problema serioasa, ce necesita tratament medical imediat. Se va solicita consult medical daca: - exista simptome de boala Paget, cum ar fi dureri osoase sau cresterea in dimensiuni a oaselor craniului (este necesara o palarie cu un numar mai mare) care ridica suspiciunea acestei boli - exista simptome de boala Paget si de osteoartrita la nivelul unei articulatii - exista simptome de compresiune nervoasa la nivelul coloanei vertebrale; cel mai frecvent simptom de presiune la nivel nervos este durerea in membrul inferior

sau alte simptome neurologice, cum ar fi tiuituri, slabiciune sau spasme musculare profunde - exista agravarea durerii osoase sau aparitia intr-o alta localizare, in special intr-o zona osoasa sau consecutiv unei leziuni; durerea intr-o zona osoasa poate insemna ruptura (fractura) osoasa sau, mai rar, simptom de cancer osos.

Medici specialisti recomandati: Medicii specialisti care pot diagnostica si trata boala Paget pot fi: - medicul de familie sau generalist - medicul internist - medicul endocrinolog - medicul reumatolog. Odata ce boala Paget a fost diagnosticata, pacientul se poate adresa urmatorilor medici specialisti: - medicul endocrinolog - medicul ortoped, in cazul unor deformari osoase severe, fracturi sau osteoartrite severe - medicul oftalmolog, in cazul tulburarilor vizuale - medicul otorinolaringolog, in cazul tulburarilor auditive - medicul reumatolog, daca exista probleme articulare - fizioterapeut, daca este necesara inceperea unui program de exercitii fizice pentru cresterea fortei si a rezistentei musculare.

Expectativa vigilenta: Expectativa vigilenta reprezinta urmarirea indeaproape a pacientului, fara nici un tratament. Daca apare ameliorarea (sau lipsa agravarii) bolii, nu este necesar tratament. O data cu inrautatirea simptomelor, pacientul impreuna cu medicul vor decide conduita urmatoare. Expectativa vigilenta este adecvata majoritatii simptomelor bolii Paget, dar daca boala are simptome care anunta complicatii, tratamentul este necesar.

Investigatii: Majoritatea pacientilor cu boala Paget nu prezinta simptome. Cel mai adesea, boala Paget este descoperita in cadrul unui consult pentru alte motive, cum ar fi durerea de sold. Radiografia osoasa sau testele sangvine anormale adesea duc la descoperirea bolii Paget. Cand medicul sau asistentul suspecteaza boala Paget, se va putea pune diagnosticul pe baza istoricului medical, examenului fizic, radiografiei osoase, testelor de laborator si chiar a unei posibile tomografii computerizate osoase. Medicul sau asistentul trebuie sa se asigure ca simptomele nu sunt cauzate de

un cancer osos, de tumori ne-canceroase, de prezenta tesutului fibros la nivel osos sau de inmuieri sau deformari osoase. Teste de laborator: Numai examinarile de laborator singure, nu pot diagnostica boala Paget. Medicul poate folosi rezultatele acestora impreuna cu examinarile fizice, medicale si a radiografiei osoase. Aceste teste sunt: - testul fosfatazei alcaline: cel mai important marker (indicator) de laborator pentru boala Paget este fosfataza alcalina, care este o enzima produsa de os; cand tesutul osos creste rapid, cum se intampla in boala Paget, creste cantitatea de fosfataza alcalina eliberata de os in sange; deoarece, si alte organe produc aceasta enzima, medicul va avea nevoie si de alte teste; testul fosfatazei alcaline poate fi util pentru diagnosticul bolii la pacienti cu simptome de boala Paget sau pentru monitorizarea caracterului ei activ sau inactiv - markeri (indicatori) ai distructiei osoase: atat osul, cat si cartilajul contin colagen, care este eliberat atunci cand acestea sunt distruse; piridinolina, deoxipiridinolina si N-telopeptidul (NTX) sunt fragmente de colagen care pot fi identificate in urina; niveluri crescute ale acestor substante in urina pot indica existenta bolii Paget; testarile acestor markeri pot fi efectuate pentru monitorizarea raspunsului la tratament, dar in general nu sunt folosite in scop diagnostic. Examinari radiologice: Mai multe tipuri de examinari radiologice pot fi folosite pentru a confirma diagnosticul de boala Paget si pentru identificarea complicatiilor. Acestea includ: - radiografia osoasa: examenul cu raze X al osului afectat de boala Paget arata un mod neregulat de crestere osoasa; osul afectat apare adesea deformat si ingrosat - tomografia osoasa: acesta este cel mai eficient test diagnostic pentru boala Paget; poate fi scanat intregul sistem osos, pentru a identifica osul afectat; scanarea osoasa este, de asemenea, utila pentru a afla daca boala Paget este activa sau inactiva, si poate arata mici fisuri osoase care nu pot fi observate la o radiografie normala; totusi, exista mai multe boli care pot furniza imagini anormale la tomografia osoasa - rezonanta magnetica nucleara (RMN): aceasta examinare poate fi foarte utila in cazul tulburarilor sistemului nervos, cum ar fi pierderea auzului, tulburari de vedere, dureri de cap, slabiciune si amorteala faciala sau ameteli; osul si nervii cranieni afectati de boala Paget pot fi identificati la examinarea RMN - tomografie computerizata axiala (computerized axial tomography- CAT scan): aceasta este folosita adesea la oasele craniului. Odata pus diagnosticul de boala Paget, sunt necesare verificari regulate pentru

ca medicul sau asistentul sa monitorizeze evolutia bolii. Monitorizarea include teste sangvine sau urinare care masoara cantitatea de substante chimice eliberate din os.

Diagnostic: Nu se fac screening-uri populationale pentru boala Paget. Daca exista istoric familial de boala Paget, persoana in cauza se poate adresa medicului sau asistentului pentru a-si efectua teste sangvine (testul fosfatazei alcaline) cand atinge varsta de 40 de ani.

Tratament: Tratament - Generalitati Multi pacienti nu necesita tratament pentru boala Paget, dar este necesara monitorizarea pentru tot restul vietii datorita riscului crescut de complicatii, cum ar fi inflamatiile articulare (artrite), rupturile osoase (fracturi) si tulburarile nervoase. Daca boala este activa, este necesar consultul medical la fiecare 3 luni. In cazul bolii inactive, se recomanda vizita medicala la fiecare 612 luni. In general, medicii recomanda tratamentul daca exista simptome sau in cazurile asimptomatice cu risc de complicatii. Riscul apare daca: - testele de laborator sugereaza ca tesutul osos este distrus mai rapid decat normal - boala este localizata la oasele lungi sau la oasele care sustin greutatea corpului (femurul sau coloana vertebrala); poate fi nevoie de tratament pentru a preveni fracturarea si fisurarea oaselor afectate de boala - boala afecteaza craniul sau coloana vertebrala: poate fi necesar tratamentul pentru tulburari nervoase (ameteli, pierderea auzului, dureri de cap, amorteli, tremuraturi): in aceste regiuni, boala poate produce deformari (arcuirea coloanei) care ingreuneaza mersul; odata deformarea aparuta, nu este reversibila cu tratament medicamentos - exista antecedente chirurgicale la nivel osos sau articular: pacientii cu boala Paget necesita tratament medicamentos care sa incetineasca cresterea osoasa inaintea interventiei chirugicale, pentru a reduce riscul unor probleme, de exemplu sangerarile post-chirurgicale - boala necesita imobilizare la pat pentru un timp indelungat: poate fi necesar tratament pentru prevenirea cresterii nivelului calciului sangvin. Tinta tratamentului este incetinirea distructiei tesutului osos, ceea ce ajuta la inactivarea bolii. Tratamentul poate, de asemenea, sa reduca durerea si sa previna aparitia complicatiilor. Daca exista simptome de complicatii ale bolii, cum ar fi durerile articulare, poate fi necesara tratarea acestora.

Tratament initial Ca si tratament initial al bolii Paget, medicul prescrie, de obicei, un medicament numit Bifosfonat, care reduce distructia tesutului osos, ajuta la controlul simptomelor de tipul durere osoasa si poate preveni complicatiile osteoartritice si tulburarile sistemului nervos. In cazul intolerantei la Bifosfonat, medicul poate prescrie un alt medicament, numit Calcitonina. Bifosfonatii, aproape intotdeauna, inactiveaza boala Paget, uneori timp de ani sau decenii. Totusi la unii pacienti, boala se reactiveaza, deci este nevoie de reluarea si stoparea tratamentului pe durata intregii vieti. Daca durerea osoasa nu cedeaza in timpul tratamentului de incetinire a distructiei osoase, poate fi nevoie de Aspirina, Ibuprofen sau alt anti-inflamator nesteroidian (AINS). Tratament de intretinere Poate fi necesara continuarea tratamentului cu Bifosfonat sau Calcitonina pentru boala Paget, in cazul in care aceasta este activa in ciuda tratamentului medicamentos. Daca aceste medicamente nu sunt eficiente, medicul poate prescrie Plicamicina, care se istreaza intravenos. Daca boala devine inactiva, medicul sau asistentul va monitoriza starea pacientului prin teste de laborator. Recomandarile acestor teste variaza, medicul poate solicita testarea la fiecare 3 luni-1 an. Verificarile pot continua, probabil, pe toata perioada vietii. Daca durerea revine sau testele de laborator arata ca boala este activa, este necesara reinceperea tratamentului medicamentos. Medicul va cauta, de asemenea, complicatiile (tulburarile sistemului nervos). Bifosfonatii, aproape intotdeauna, inactiveaza boala Paget, uneori timp de ani sau decenii. Totusi la unii pacienti, boala se reactiveaza, deci este nevoie de reluarea si stoparea tratamentului pe durata intregii vieti. Metodele ive pentru oasele afectate, ca atelele sau protezele, trebuie luate in considerare sau folosite in continuare cu conditia sa fie corect adaptate. Trebuie avute in vedere si bastoanele, carjele si cadrele ce pot ajuta la mers si scad riscul caderilor. Se va solicita un antrenament pentru folosirea corecta a acestor dispozitive. De asemenea, instructiunile de folosire ajuta la utilizarea corecta si in siguranta a acestora. Fizioterapia poate ajuta la imbunatatirea fortei si rezistentei musculare si la mentinerea echilibrului. Ingrijirea specializata la domiciliu (nursing) poate fi necesara daca se istreaza medicamente intra-venos si poate, de asemenea, sa previna accidentarile prin cadere. Acupunctura si tehnicile de relaxare (tehnici de bio- si de reprezentari mentale controlate) pot ajuta la diminuarea durerii la unii pacienti.

Tratament in cazul agravarii bolii Daca boala Paget se agraveaza, pot aparea complicatii, ca osteoartrita. In unele cazuri, va fi necesara inlocuirea chirurgicala a articulatiei. Uneori, medicii recomanda tratamentul chirurgical pentru a elimina presiunea exercitata pe nerv (nervul este prins intre oasele coloanei vertebrale) sau pentru a corecta deformarile osoase (arcuirea membrelor inferioare). Optiunile chirurgicale includ: - inlocuirea totala a articulatiei soldului sau genunchiului - osteotomia, care ajuta la intarzierea sau la evitarea inlocuirii chirurgicale a articulatiei. Tratament ambulator (la domiciliu) Auto-ingrijirea, invatarea despre boala, evitarea stresului inutil asupra oaselor si efectuarea periodica de exercitii fizice, poate ajuta pacientii cu boala Paget. De exemplu: - invatarea tehnicilor de acomodare cu durerea, inclusiv un "jurnal al durerii" - luarea masurilor de precautie pentru a evita caderea (mentinerea podelelor curate si uscate, indepartarea covoarelor mici si evitarea dezordinii) - practicarea exercitiilor de mentinere a greutatii corporale (plimbari, jogging, urcatul scarilor, dans sau ridicarea de greutati pentru intarirea oaselor); cu toate acestea, nu trebuie creata tensiune pe oasele afectate de boala Paget; trebuie discutat cu medicul sau fizioterapeutul despre un program de exercitii fizice individualizat - alcatuirea unei diete echilibrate care sa contina 1000-1500 mg de calciu si 400 UI de vitamina D pe zi; persoanele cu riscuri de a dezvolta calculi renali trebuie sa dicute cu medicul inaintea adaugarii acestor nutrienti in dieta - folosirea aparatelor auditive in cazul pierderii auzului sau folosirea unei masini de "zgomot alb" sau fundal muzical in cazul tiuiturilor. Optiuni de medicamente Medicii pot utiliza mai multe tipuri de medicamente in tratarea bolii Paget. Desi, nu este curabila cu aceste medicamente, boala poate deveni inactiva si se pot reduce complicatiile ei. Medicamente ca Bifosfonatul si Calcitonina incetinesc procesele de distructie si reconstructie a tesutului osos. In plus, exista si medicamente ca cele anti-inflamatorii nesteroidiene (AINS) sau altele, pentru tratarea durerii osoase. Medicamente care incetinesc procesele de distructie si reconstructie osoasa includ: - bifosfonatii, care sunt, de obicei, folositi de prima-intentie pentru tratarea bolii Paget - calcitonina, de obicei se istreaza injectabil; medicul o va prescrie daca

pacientul are intoleranta la Bifosfonati sau daca acestia nu au fost eficienti in tratarea simptomelor - plicamicina, istrata intravenos si folosita foarte rar, doar in cazurile rezistente la tratamente. De retinut! Pot fi necesara istrarea tratamentului medicamentos timp de mai multe saptamani pentru ameliorarea simptomelor de boala Paget. Unele medicamente controleaza boala si simptomatologia numai pe durata istrarii lor. La scurt timp dupa incetarea tratamentului, simptomele pot reveni. Medicul poate recomanda tratament medicamentos pentru boala Paget, chiar daca pacientul este asimptomatic. Medicamentele previn distructia rapida a tesutului osos si scad riscul de aparitie a complicatiilor bolii Paget. De prima intentie, se folosesc Bifosfonatii istrati oral ca Alendronat sau Risendronat. Daca efectele secundare sunt prea severe, se poate incerca istrarea intra-venoasa de Pamidronat. Tratament chirurgical Inlocuirea articulatiei este cea mai frecventa interventie chirurgicala folosita in cazul tratarii complicatiilor articulare ale bolii Paget (osteoartrita soldului sau genunchiului). Daca articulatia este lezata de boala si devine dureroasa, medicul poate recomanda inlocuirea acesteia (in functie de gradul afectarii articulare). Osteotomia indeparteaza un fragment osos pentru a ajuta la remodelarea osului ramas. Osteotomia soldului sau genunchiului este o alta interventie chirurgicala pe os care ajuta la intarzierea inlocuirii articulare, dar de obicei este o optiune eficienta numai pentru persoane tinere. In unele cazuri, medicul poate aplica tratamentul chirurgical pentru a elimina presiunea de la nivelul unui nerv (ca si in prinderea nervului intre oasele coloanei vertebrale) sau pentru a corecta oasele deformate (arcuirea membrelor inferioare). La pacientii cu boala Paget ce urmeaza sa sufere o interventie chirurgicala la nivel osos sau articular, poate fi nevoie de tratament medicamentos pentru o perioada de timp, inaintea tratamentului chirurgical, pentru incetinirea procesului de distructie osoasa si scaderea riscului de sangerare in timpul interventiei. Alte tratamente Alte tratamente pot include urmatoarele: - atele si proteze pentru ul oaselor si articulatiilor, pentru a preveni ca osul slabit sa se rupa; daca medicul prescrie astfel de uri, trebuie

adaptate; cele care nu sunt potrivite pot provoca iritatii ale pielii - bastoane, carje si cadre ce pot ajuta la mers si scad riscul caderilor; se va solicita un antrenament pentru folosirea corecta a acestor dispozitive; de asemenea, instructiunile de folosire ajuta la utilizarea corecta si in siguranta a acestora -fizioterapia poate ajuta la imbunatatirea fortei si rezistentei musculare si la mentinerea echilibrului - ingrijirea specializata la domiciliu (nursing) poate fi necesara daca se istreaza medicamente intra-venos si poate, de asemenea, sa previna accidentarile prin cadere - terapii alternative: acupunctura si tehnicile de relaxare (tehnici de bio si de reprezentari mentale controlate) pot ajuta la diminuarea durerii la unii pacienti.

Profilaxie: Nu exista masuri profilactice pentru boala Paget, dar se pot preveni complicatiile acesteia, ca osteoartrita, prin istrarea de medicamente, mentinerea unei greutati corespunzatoare si prin efectuarea periodica de exercitii fizice usoare care sa nu tensioneze osul.