Cariotipo-humano 165m1j

UNIVERSIDAD DE CÓRDOBA

CARIOTIPO HUMANO

TEODORA CAVADÍA

INTRODUCCIÓN El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo

a

su

morfología

(metacéntricos,

submetacéntricos,

telocéntricos,

subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. La microfotografía del cariotipo obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna anomalía cromosómica. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46, XX para las mujeres y de 46, XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos

encontrar

cromosomas

metacéntricos

(tienen

los

dos

brazos

aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas.

OBJETIVOS 

Aprender a reconocer los cromosomas humanos.



Elaborar un cariotipo a partir de una fotografía.



Determinar las anomalías cromosómicas más frecuentes.



Reconocer los distintos tipos de cromosomas y sus características.



Comprender la importancia del cariotipo.



Reconocer los distintos tipos de cromosomas y sus características.



Determinar el sexo del individuo.

MARCO TEÓRICO ¿Qué es un cariotipo? Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados, ordenados según su tamaño, forma y características. El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estándar. Al Cariotipo también se le denomina como análisis cromosómico.

Un cariograma o mapa citogenético es la imagen o fotografía (apariencia visual), ordenada según el número, tamaño y forma de los cromosomas de un individuo o especie cuando se tiñe y se examina bajo un microscopio. En algunos casos, en los seres humanos, existen otros patrones de cariotipo, a los cuales se les conoce como aberración o anomalía cromosómica. Mediante el cariotipo, se pueden analizar anomalías o cambios en la estructura y la cantidad de los cromosomas, por ejemplo, en un cariotipo se puede identificar claramente una persona con síndrome de Down (o trisomía 21), ya que el par 21 posee 3 cromosomas (uno extra).

¿Cómo se realiza un cariotipo? El estudio de los cariotipos se realiza a través de la tinción o coloración de los cromosomas. Se aplica un colorante o tintura específica, que resalta su estructura a través del microscopio ayudando a ver con mayor definición los cromosomas. Dependiendo de la tinción empleada, se obtendrá un patrón de bandas claras y oscuras, diferente y específico para cada par cromosómico. Esta coloración se realiza después de que las células han sido detenidas durante la división celular, por medio de la utilización de una solución llamada colchicina. Luego, se observa la dotación cromosómica de la célula en estudio, de la cual se obtiene una fotografía, que permite las investigaciones genéticas sobre ese individuo o especie. Cariotipo clásico: en el cariotipo clásico se utiliza normalmente la solución Giemsa como colorante, el cual es específico para los grupos de fosfato del ADN, este colorea las bandas de los cromosomas (bandas G). En este tipo de cariotipo los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior.

Tipos de cromosomas dentro de un cariotipo En un cariotipo se pueden distinguir dos tipos de cromosomas: los autosómicos y los sexuales. a) Cromosomas autosómicos: un cromosoma autosomático, también conocidos como autosoma o somático son todos aquellos que no sean sexuales y tienen las mismas características tanto para cromosomas masculinos como femeninos. En el ser humano los pares del 1 al 22 son autosomáticos y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales (X e Y). b) Cromosomas sexuales: los cromosomas sexuales o también denominados heterocromosomas, son los que determinan el sexo (masculino o femenino), por la forma que tienen a uno se le llama X (posee 4 brazos separados en forma de aspa o X) y al otro Y (con dos brazos unidos por uno de sus extremos).

El sexo

femenino está determinado por dos cromosomas X (XX) y el masculino por un cromosoma X y un Y (XY). Esta variante genética es la que determina el sexo.

Determinación del sexo Para la determinación del sexo femenino o masculino en el ser humano, siempre va a depender del espermatozoide aportado por el hombre, ya que, el cromosoma sexual de los espermatozoides puede ser de tipo X o de tipo Y, a diferencia de los óvulos aportado por la mujer, el cromosoma sexual siempre va a ser de tipo X. Entonces podemos ver que la unión entre; 

Espermatozoide (Y) + Óvulo (X) = Sexo masculino .



Espermatozoide (X) + Óvulo (X) = Sexo femenino.

Cariotipo humano: en el ser humano, las células usadas con mayor frecuencia son las células blancas de la sangre, ya que ellas son inducidas fácilmente a crecer y dividirse en cultivo de tejidos, con productos como la fitohemoaglutinina. Después

cuando están en proceso de mitosis se detiene en metafase utilizando colchicina, luego se pasa por un medio con mayor concentración de agua (medio hipotónico) que hace que las células se hinchen, sobre el cual se hace presión, se fija, colorea y se saca una foto de los núcleos estallados, finalmente la foto se amplifica, y se recortan los cromosomas y se ordenan. Organización del cariotipo humano En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor, donde podemos encontramos cromosomas grandes, medianos y pequeños. Estos se clasifican en 7 grupos, donde además de su tamaño, se considera la forma de las parejas cromosómicas, donde podemos encontrar cromosomas metacéntricos (con 2 brazos de similar longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño).

Los 7 grupos que comprende el cariotipo humano (recuerda) son los siguientes: 1. Cromosomas Grandes. 

Grupo A:

Cromosomas 1, 2 y 3, que son meta y submetacéntricos.



Grupo B:

Cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos.

2. Cromosomas Medianos. 

Grupo C:

Cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 + X que son submetacéntricos.



Grupo D:

Cromosomas 13, 14 y 15 que son acrocéntricos con satélites.

3. Cromosomas pequeño. 

Grupo E: Cromosomas 16, 17 y 18 .que son meta y submetacéntricos.



Grupo F:

Cromosomas 19 y 20 que son metacéntricos.



Grupo G: Cromosomas 21 y 22 + Y que son acrocéntricos.

Un ideograma es la presentación diagramática o matemática de un cariotipo (es un esquema), ordenado según su tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico, los que se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.

MATERIALES 

Pegamento.



Tijeras.



Láminas que representan un cariotipo humano.

RESULTADOS El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas de una especie determinada. Para determinarlos se observan durante la metafase la dotación cromosómica de una célula y mediante la adquisición de una fotografía de esta contribuye con las investigaciones genéticas sobre el individuo estudiado. Al recortar cada uno de los cromosomas presentes en la lámina del cariotipo, se van posteriormente agrupando con respecto a su tamaño, forma y bandas de tinción, en donde se identificaron cada una de las parejas de homólogos y así construyendo el cariotipo de una especie determinada. Al realizar cuidadosamente los cariotipos que es una de muchas técnicas que nos permite investigar miles de enfermedades genéticas que se pueden encontrar en los seres humanos. En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas, dentro del cariotipo humano podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Es decir, que el estudio de un cariotipo humano es de gran importancia debido a que este tipo de análisis nos permites hacer diagnostico referente a anomalías numéricas y estructurales en los seres humanos, que dan origen a diversos síndromes que afectan al humano, además permite anticipar a muchas enfermedades tanto en el área de natalidad y para alteraciones latentemente mortales, una de las cosas que le da utilidad a este análisis es que valora el desarrollo del niño desde el primer mes de edad hasta los 6 años.

También cuando se estudia a nivel genético radica en una gran importancia, es que a través del cariotipo podemos definir luego del cruce cromosómico, el sexo del nuevo ser, ya que cuando el último par de cromosomas presenta una diferencia de tamaño se dice que es hombre (XY), en cambios cuando ambos son del mismo tamaño se dice que es mujer (XY), por lo que podemos concluir que el hombre determina el sexo.

CONCLUSIONES Y DISCUSIÓN Al finalizar esta práctica podemos concluir que: 

El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica están ordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.



El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o2n) en el núcleo de cada célula, organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).



Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicas de marcado.

CUESTIONARIO

1. ¿Cuantos pares de cromosomas tiene la especie humana? R// La especie humana tiene 23 pares de cromosomas.

2. ¿Cuál es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? Razona la respuesta. R// El sexo del individuo estudiado es masculino ya que al finalizar el ideograma se observó que los cromosomas finales pertenecían a XY el cual identifica al sexo masculino

3. ¿A qué se denominan autosomas? R// Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde

a

los cromosomas

sexuales X

e

Y,

también

llamados

heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos o caracteres ligados a los cromosomas sexuales o heterocromosomas que se denominan así a veces son independientes de X o de Y. Algunos desórdenes genéticos son causados por un número anormal de cromosomas autosomas.

4. ¿Tiene algo que ver el número de cromosomas de una especie con su tamaño? Pon ejemplos

R// No tiene relación alguna el número de cromosomas con el tamaño de un organismo. Si bien es cierto que los genes contenidos en los cromosomas codifican muchas características fenotípicas de los organismos, en este caso no existe ninguna relación entre la cantidad de cromosomas con el tamaño de los individuos de determinada especie. Tomemos para este caso el ejemplo del ser humano que posee 46 cromosomas y si se observa está situación se puede notar que el tamaño entre una persona y otra varía. Por otra parte, si comparáramos a un perro con un ser humano en cuanto al tamaño, es notable que el humano es mucho más grande aunque el perro tenga 78 cromosomas en su material genético.

5. ¿Qué es una anomalía cromosómica? R// Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura. Entre las anomalías cromosómicas más frecuentes encontramos: 

Síndrome de Prader-Willi.



Síndrome de Ellis-van Creveld.



Síndrome de Rubinstein-Taybi.



Síndrome de Down.

BIBLIOGRAFÍA

1. Educativo P. Cariotipo humano [Internet]. Portaleducativo.net. 2015 [cited 26 November 2015]. Available from: http://www.portaleducativo.net/segundomedio/15/cariotipo-humano 2. [Internet]. 2015 [cited 26 November 2015]. Available from: http://www.iespando.com/web/departamentos/biogeo/web/departamento/2BC H/LABORATORIO/CARIOTIPOS/practica_cariotipo.pdf 3. [Internet]. 2015 [cited 26 November 2015]. Available from: • http://www.conicit.go.cr/reporte-rct/boletinrctdic2012/El-lenguaje-decromosomas-(nota3).pdf 4. [Internet]. 2015 [cited 26 November 2015]. Available from: • http://www.quimicaweb.net/Webalumnos/GENETICA%20Y%20HERENCIA/Paginas/9.htm 5. [Internet]. 2015 [cited 26 November 2015]. Available from: • http://salud.doctissimo.es/diccionario-medico/cariotipo.html