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HEMATOLOGÍA HGT.

•DISERITROPOYESIS •

ALUMNO: HERNÁNDEZ JUÁREZ MARCOS

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GRUPO 6PM3.

DISERITROPOYESIS CONGÉNITAS Se trata de cuadros congénitos muy poco frecuentes y por lo general de patogenia poco conocida, en los que está alterada la génesis normal de la serie roja y que cursan clínicamente con anemia de gravedad variable.

• En el tipo I, por ejemplo, están alterados los mecanismos mitósicos y aparecen puentes cromatínicos que unen núcleos eritroides entre sí. • En el tipo II se observan cambios ultraestructurales con presencia de unidades de membrana paralelas a la membrana celular.

• El tipo III se caracteriza por cambios displásicos extremos en la serie roja, con gigantismo y multinuclearidad celular. • El tipo IV es un grupo heterogéneo que engloba a modo de "cajón de sastre" casos inclasificables entre los anteriores.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS • Anemias muy intensas. • Trastornos por sobrecarga ferrica en higado y corazón. • Esplenomegalia. • Subctericia o ictericia franca. • Acortamiento de la vida media eritrocitaria. • Cifra de hemáties próxima a la normalidad.

ALTERACIONES DE LA SERIE ROJA (DISERITROPOYESIS) Sangre periférica

o Macrocitosis (macrocitos redondos) o Anisocitosis o Poiquilocitosis o Punteado basófilo o Presencia de células nucleadas

Médula ósea o Cambios megaloblastoides

o Gigantismo o Asincronia de la maduración núcleocitoplasmática. o Multinuclearidad

o Fragmentación nuclear o Puentes internucleares o Sideroblastos anillados

ADC de tipo I • • • •

Signos y síntomas generales. Estatura baja. Anomalías como manchas oscuras en la piel. Sindactilia y ausencia de falanges distales.

• En la sangre destaca una macrocitosis con poiquilocitosis, punteado basófilo y anillos de Cabot en la médula ósea las alteraciones megaloblásticas y, sobre todo, los puentes cromatínicos internucleares. • Se registra, al igual que en las restantes variedades, un aumento de macrófagos cargados de hierro.

• El recambio celular muy aumentado y la excesiva fagocitosis de eritroblastos anómalos pueden transformar a los histiocitos en células seudotesaurismóticas y adoptar una morfología de histiocitos azul marino o de células semejantes a las de la enfermedad de Gaucher.

ADC de tipo II • En la sangre se observa normocitosis con punteado basófilo y en médula ósea el distintivo morfológico se refiere a los eritroblastos poli y ortocromáticos bi o multinucleados con una cromatina de aspecto muy picnótico. • Crookston describio dos hechos característicos, la aglutinación y lisis por anti-i y anti-I y la hemólisis con suero normal acidificado. Gracias a esta última característica se le dio el nombre de HEMPAS, que significa Hereditary Erythroblastic Multinuclearity with Positive Acidified Serum.

ADC de tipo III • Es la menos común de las formas clásicas. • En sangre periférica hay macrocitosis .

• En la médula ósea sobresalen los eritroblastos gigantes, frecuentemente con varios núcleos (de 10 a 12 en una sola célula); dicha anomalía morfológica es observable en todos los estadios evolutivos de la eritropoyesis. • Desde el punto de vista clínico destaca una mayor prevalencia de alteraciones linfoproliferativas malignas

ADC variantes En la práctica resulta difícil incluir algunos pacientes en uno de los tres grupos fundamentales ya que presentan características mixtas y se engloban en el cajón de sastre de las ADC variantes. La variante con mayor personalidad es la ADC de tipo IV, descrita por McBride y caracterizada por una morfología eritroblástica parecida a la ADC de tipo II, pero con ausencia del fenómeno de la lisis en medio ácido y de aumentada aglutinabilidad anti-i.

DIAGNOSTICO Se impone, por tanto, un exhaustivo examen clínico. • Anamnesis personal y familiar. • Exámenes hematimétricos y bioquímicos. • Consideración morfológica detallada de la sangre y de la médula ósea. • Estudio citogenético y molecular. La sospecha diagnóstica se suscita al advertir determinados rasgos dismórficos en los hematíes y en los eritroblastos de la médula ósea; dichas anomalías son especialmente evidenciables con el microscopio electrónico de transmisión, como por ejemplo una doble membrana que transcurre paralelamente a la membrana citoplasmática y que es característica de la ADC de tipo II.

• Diagnóstico diferencial con las talasemias, anemias megaloblásticas, sideroblásticas y hemolíticas. Importancia del examen de la médula ósea en el diagnóstico

TRATAMIENTO • Trasplante de progenitores hematopoyéticos. • Una anemia intensa requiere transfusión de concentrados de hematíes. • En caso de sobrecarga férrica se aconseja istrar quelantes de hierro como la desferroxamina subcutánea. • La esplenectomía tiene un papel limitado; su indicación entra en consideración en caso de existir un marcado componente hemolítico. • Algunos pacientes con ADC de tipo I mejoran con la istración de interferón