Síndrome De Blau 3oc3b

SINDROMES AUTOINFLAMATORIOS Estos son trastornos de la inmunidad innata, a menudo hereditarios, a veces adquiridos, caracterizados por episodios febriles, recurrentes, de duración variable, sin precipitantes aparentes, e inflamación multisistémica de gravedad variable. A diferencia de las enfermedades autoinmunes clásicas donde la inmunopatogénesis ocurre fundamentalmente a nivel de órganos linfoides, la de los trastornos autoinflamatorios se desarrolla en los tejidos afectados. La conexión directa entre defectos de la respuesta inmune a componentes bacterianos y este grupo de enfermedades no se ha establecido. Central a su patogénesis es una señalización excesiva o prolongada, o ambas; que comienza en la superficie celular o en receptores intracelulares.

Síndrome de Blau: Trastorno autosómico dominante crónico, con casos esporádicos, a veces caracterizado por la tríada clínica: dermatitis granulomatosa, poliartritis sistémica (La artritis causa a menudo la hinchazón enquistada de las muñecas, tobillos, codo y dedos, y eritema) y uveítis recurrente. Una característica que distingue en los pacientes de Blau es de la presencia de los granulomas no caseosos presentes en las biopsias de la piel, sinoviales (articulación) o conjunctival (del ojo).Se inicia antes de los 4 años, por activación de mutaciones en el NOD-2 que conducen a la activación constitutiva NFκB. La patogenia de la inflamación crónica se cree que está relacionada a producción alterada de citosinas tanto pro- como anti-inflamatorias tipo TNF-α, IL-10, G-CSF e IFN-γ; la producción de IL-1 por las células mononucleares no está incrementada, lo que explica por qué el tratamiento con anakinra es ineficaz.

Dermatosis Neutrofílica Urticariana: Similar a urticaria, con máculas ligeramente elevadas, pápulas o placas pálidas no pruriginosas. La histología muestra infiltración neutrofílica perivascular e intersticial con intensa leucocitoclasia, sin vasculitis ni edema de dermis. De 9 pacientes solo uno tenía dermografismo, 6 fiebre, 7 poliartritis, y 6 leucocitosis; sin púrpura ni angioedema, lo que los autores sugieren que lo distingue de urticaria neutrofílica.

Síndrome de Majeed: Enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por una osteomielitis multifocal recurrente (CRMO), anemia diseritropoyética y dermatosis neutrofilica inflamatoria. Causada por una mutación en el gen LPIN2 alterando la regulación del estrés oxidativo en macrófagos, produciendo infiltración a los tejidos y daño celular. La enfermedad se inicia a más temprana edad que la CRMO pura. Responde a antiinflamatorios; en la mayoría se resuelve espontáneamente.