Onfalocele 3k5y11

INTRODUCCIÓN Un onfalocele es un defecto en la la pared abdominal en la linea media, de tamaño variable, cubierto por una membrana de amnios y el peritoneo con gelatina de Wharton entre las dos capas, y que contiene el contenido abdominal. El defecto se produce en la base del cordón umbilical, con el cordón / vasos umbilicales insertados en el ápice del saco del onfalocele.

PATOLOGÍA / PATOGENIA Es un defecto de la pared abdominal fetal, resultado de alteraciones en la organogénesis durante el período embrionario. Durante la cuarta a quinta semana de desarrollo, el disco embrionario plano se dobla en cuatro direcciones y / o planos: cefálica, caudal, y la derecha y lateral izquierda. Cada pliegue converge en el sitio del ombligo, borrando así el celoma extraembrionario. Los pliegues laterales forman las porciones laterales de la pared abdominal, y los pliegues cefálicos y caudal constituyen el epigastrio e hipogastrio. Durante la sexta semana de desarrollo, la cavidad abdominal se convierte temporalmente demasiado pequeña para dar cabida a todo su contenido, lo que resulta en la protrusión de los intestinos en el celoma extraembrionario residual en la base del cordón umbilical. Esta hernia temporal se llama hernia fisiológica del intestino medio y es evidente ecográficamente 9 al 11 semanas postmenstrual. Reducción de la hernia se produce por la semana postmenstrual, por lo tanto más allá de la semana 12 de una hernia del intestino medio ya no es fisiológica, dando lugar al onfalocele. El hígado no sufre la migración fisiológica fuera de la cavidad abdominal durante el desarrollo. Por lo tanto, el hígado no está presente en la herniación del intestino medio fisiológico. Si los pliegues laterales no se cierran, se crea un gran defecto de la pared abdominal a través de la cual el contenido de la cavidad abdominal, incluyendo el hígado, pueden herniarse. El resultado es un onfalocele que contiene hígado. Onfaloceles están asociados con una alta frecuencia de aneuploidía fetal cuando contienen solamente intestino delgado (es decir, el hígado es intracorpórea). Un hígado extracorpóreo a menudo, pero no invariablemente, se asocia con un cariotipo fetal normal. EPIDEMIOLOGÍA • Onfalocele y gastrosquisis son los defectos de la pared abdominal fetales más comunes: la prevalencia de cada uno es de aproximadamente 3 por 10.000 nacidos vivos / fetales muertes / mortinatos / interrupciones del embarazo.

• • Más común en las mujeres en los extremos de la edad reproductiva. En las mujeres <20 o> 40 años de edad. DIAGNÓSTICO Postnatal:

Al examen físico que muestra el hallazgo clínico característico de una masa abdominal línea media anterior con una membrana que cubre en el sitio de inserción del cordón. La ascitis pueden estar presentes. Prenatal: Al final del primer trimestre, casi todos los onfaloceles puede ser detectado por ecografía prenatal. El saco contiene típicamente del intestino y puede contener hígado, el estómago o la vejiga. La ascitis se pueden ver en el saco o el abdomen. Onfaloceles se clasifica en aquellos que contienen el hígado o que no contienen hígado. El 80% contiene parte del hígado. El termino onfalocele gigante se ha utilizado para describir aquellos que contienen la mayoría (> 75 por ciento) del hígado o tienen un tamaño muy grande (absolutos o en relación con el feto).

El diagnóstico prenatal de un onfalocele que no contienen hígado se puede hacer de forma fiable después de 12 semanas postmenstrual; antes de este tiempo puede ser difícil de diferenciar de la hernia del intestino medio fisiológico. El diagnóstico prenatal de onfalocele que contiene hígado puede hacerse por ecografía transvaginal ya en 9 a 10 semanas postmenstrual si una masa homogénea combinada mayor de 5 a 10 mm de diámetro sugestivo de hígado se forma la imagen dentro de la zona de la hernia del intestino medio fisiológico. El diagnóstico ecográfico de un onfalocele contiene hígado se puede hacer antes de la semana 12 de postmenstrual porque hígado hernia no es un hallazgo normal de desarrollo. El aumento de la translucencia nucal en el primer trimestreen el cribado del Síndrome de Down se ha asociado con un mayor riesgo de anomalías estructurales fetales, incluyendo onfalocele. Concentración de alfafetoproteína en suero materno (MSAFP) es elevada en la mayoría de los embarazos en los que onfalocele se observa en el segundo trimestre ecografía . ANOMALIAS Y SINDROMES ASOCIADOS • >60% de onfaloceles que no contienen hígado están asociados con aneuploidía fetal, en especial trisomía 18 o 13. • Anomalías asociadas que se producen con mayor frecuencia en estos fetos incluyen anormalidades adicionales gastrointestinales, defectos cardíacos, anomalías genitourinarias, hendiduras orofaciales, defectos del tubo neural, defectos del diafragma, polihidramnios, y la restricción del crecimiento. • Se ha asociado con varios síndromes que incluyen: Pentalogía de Cantrell, secuencia banda amniótica, asociación esquisis, síndrome OEIS (onfalocele, la extrofia de la vejiga , ano imperforado, defectos espinales), síndrome de Shprintzen, síndrome de Carpenter, síndrome de Goltz, síndrome de Marshall-Smith, síndrome de Meckel-Gruber, otopalato-digital de síndrome de tipo II, CARGA (coloboma, defecto cardíaco, coanas atresia, crecimiento y desarrollo

retardado, genital anormalidad, y la anormalidad del oído) síndrome, y el síndrome de BeckwithWiedemann (características distintivas: macroglosia, gigantismo, onfalocele). • En una serie grande de casi 1.500 recién nacidos con onfalocele, el síndrome de BeckwithWiedemann fue la anomalía genética más común identificado. IMAGENES DIAGNOSTICO ● Ecografía de la inserción del cordón umbilical normal sin y con Doppler color ● Ecografía del onfalocele a las 12 semanas de gestación.

● Ecografía del onfalocele (que contiene el hígado) a las 28 semanas de gestación. ● ecografía tridimensional de onfalocele a las 15 semanas de gestación. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL La gastrosquisis es el principal trastorno de considerar en el diagnóstico diferencial. El saco membranoso ayuda a distinguir onfalocele de gastrosquisis; sin embargo, de vez en cuando se rompen las membranas en el útero. Si se rompe la membrana, la ubicación de la zona de inserción del hígado y el cable pueden ayudar a diferenciar un onfalocele de gastrosquisis. El onfalocele se asocia a menudo con un hígado extracorpórea mientras que el hígado es intracorpórea en gastrosquisis. Otros son ectopia cordis complejo extremidad del cuerpo pared, extrofia cloacal y quiste de uraco, son poco frecuentes. MANEJO OBSTETRICO Evaluación inicial - La elaboración del embarazo complicado por onfalocele puede incluir: ● Estudios genéticos fetales: deben ofrecerse si defectos de la pared corporal onfalocele o afines se identifican antes del nacimiento, debido al alto riesgo de aneuploidía. ● Pruebas para el síndrome de Beckwith-Wiedemann: amniocentesis para las pruebas, pero esta

prueba es complicada y se debe discutir con un especialista en genética. Anomalías citogenéticas detectables involucran 11p15 se encuentran en ≤1 por ciento de los casos. La prueba genética molecular adicional puede aumentar la tasa de detección (resultados positivos incluyen la pérdida de metilación de DMR2, aumento de la metilación del DMR1, presencia de disomía uniparental paterna para 11p15, o mutaciones en la secuencia de las CDKN1C).

● Ecocardiograma fetal: se sugiere dado el aumento de la incidencia de anomalías cardíacas.

Seguimiento obstetrico- Seguimiento de los embarazos complicados por onfalocele con ecografía serie cada tres semanas para evaluar el crecimiento fetal. Cuando el crecimiento es el volumen de líquido amniótico apropiado y es normal, comenzamos la prueba sin estrés semanal o monitoreo perfil biofísico a las 36 semanas de gestación para evaluar el bienestar fetal, ya que estos embarazos parecen estar en mayor riesgo de muerte fetal tardía.

La restricción del crecimiento fetal y parto prematuro no son infrecuentes en los embarazos complicados por un onfalocele, particularmente con anomalías asociadas.

El tiempo y vía de istración - Planificación de la entrega en un centro de tercer nivel de atención, proporciona resultados óptimos para el recién nacido. El aumento de la morbilidad en pueden estar relacionadas con factores como la temperatura y el estado de hidratación, la atención inicial del defecto, y el compromiso vascular del intestino prolapsado durante el transporte prolongado. No hay evidencia de que el parto por cesárea mejora el resultado en onfalocele sin complicaciones; la cirugía debe reservarse para indicaciones obstétricas habituales . Sin embargo, algunos grupos han elegido para entregar los fetos con onfaloceles gigantes (definidos como un onfalocele que contiene> 75 por ciento del hígado) por cesárea en un intento de evitar la distocia, ruptura, infección y hemorragia. ENFOQUE AL NEONATO: Sala de parto - La atención inmediata del recién nacido con onfalocele implica: ● envoltorio estéril del intestino para conservar el calor y minimizar la pérdida de líquido insensible ● La inserción de una sonda orogástrica para descomprimir el estómago ● La estabilización de la vía aérea para asegurar una ventilación adecuada ● Establecer el intravenoso periférico Un enfoque consiste en envolver el defecto con gasas empapadas en solución salina estéril que es térmicamente neutro y cubren el apósito con una envoltura de plástico transparente; algunos utilizan una bolsa de plástico que rodea al bebé hasta el pecho. Apósitos excesivamente húmedos se deben evitar porque pueden macerar el saco onfalocele y hacer que la temperatura del recién nacido caiga. Los líquidos intravenosos y antibióticos de amplio espectro son istrados. Manitorizacion cercana cardiorrespiratoria y del estado de líquido, y un examen físico completo para identificar malformaciones adicionales. El neonato se debe mantener en un entorno de temperatura neutra. Sinopsis de manejo quirúrgico - defectos pequeños (<2 cm) puede generalmente ser gestionado por el cierre primario directo, mientras que a defectos de tamaño medios y grandes requiere un procedimiento de puesta en escena. • Cierre primario reduce el riesgo de contaminación bacteriana, sepsis, acidosis, y la hipotermia, pero puede ser difícil cuando el tamaño de la cavidad abdominal es limitado. Debe llevarse a cabo sólo si el exceso de tensión puede evitarse para minimizar el riesgo de dehiscencia de la herida.

• Para moderado a grandes (2-9 cm), la mayoría de los cirujanos colocan un silo (bolsa plástica) de silastic reforzado con Dacron como cubierta temporal para el intestino. El silo puede ser reducida gradualmente durante tres a siete días en la unidad de cuidados intensivos, después de lo cual el niño es devuelto a la sala de operaciones para el cierre definitivo de la pared abdominal. La reducción de un gran defecto o uno que contiene el hígado se puede hacer con la guía del ultrasonido Doppler para asegurar que la vena cava inferior y hepática no se vean comprometidas durante la reducción del silo. En casos inusuales de una cantidad extremadamente grande (> 10 cm) o un bebé prematuro que tiene dificultades respiratorias, un agente esclerosante tópica puede ser utilizado como una medida temporal hasta la terapia definitiva se puede realizar en un paciente más estable. Después de la reducción onfalocele, el recién prolongada debido a dificultades respiratorias intraabdominal, lo que puede poner en peligro la grandes onfaloceles que contienen la mayor parte tienen el potencial de morbilidad a largo plazo.

nacido puede requerir ventilación mecánica creadas por el aumento de la presión excursión del diafragma. Los bebés con muy del hígado puede requerir múltiples cirugías y

PRONÓSTICO Tasa de supervivencia es muy variada. Las tasas de morbilidad y de mortalidad neonatal se correlacionan directamente con la presencia o ausencia de anomalías anatómicas y cromosómicas asociadas; por lo tanto, la gravedad de las anomalías asociadas está estrechamente vinculada a la muerte fetal y neonatal. El tamaño del defecto puede afectar el pronóstico. La reparación puede ser un proceso largo y difícil, que implica múltiples procedimientos quirúrgico. Los recién nacidos con un hígado extracorpóreo tienen un peor pronóstico que aquellos con un hígado intracorpórea. Riesgo de recurrencia en futuro Embarazo - La mayoría de los casos de onfalocele son esporádicos. El riesgo de recurrencia depende de la causa subyacente. Si el feto es trisómico, el riesgo de recurrencia es del 1%. Para onfalocele aislado con cariotipo normal, el riesgo de recurrencia es menos del 1%. Sin embargo, el riesgo de recurrencia aumenta si se detecta una translocación equilibrada parental. Onfalocele asociado con el síndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, gigantismo, onfalocele) debe impulsar análisis cromosómico para determinar si hay duplicaciones o anormalidades del cromosoma 11p15, ya que los casos familiares del síndrome de BeckwithWiedemann pueden ser autosómica dominante y tienen un riesgo de recurrencia del 50 por ciento. (Ver "síndrome de Beckwith-Wiedemann".)