Sindrom Jacobs 611d50

1. Sindrom Jacobs (47, XYY atau 44A + XYY) Penderita mempunyai 44 Autosom dan 3 kromosom kelamin (XYY). Kelainan ini ditemukan oleh P.A. Jacobs pada tahun 1965 dengan ciri – ciri pria bertubuh normal, berperawakan tinggi, bersifat antisosial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, memperlihatkan watak kriminal, IQ dibawah normal. YYX ( Super male ) Ditandai dengan ciri-ciri sebagai berikut: a. Tinggi badan lebih dari 170 cm b. Hormon kelakian / Tetosteron berlebih c. Berpenampilan sebagai laki-laki super d. Bersifat egois 13. Syndrome Jacobs Penderita syndrome Jacobs mengalami penambahan satu kromosom Y pada kromosom kelaminnya sehingga mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY. Penderita syndrome ini ditandai dengan ciri-ciri: a. Kariotipe:47, XYY, diderita oleh laki-laki b. Bertubuh normal dan berperawakan tinggi c. Bersifat antisosial d. Perilaku kasar dan agresif e. Wajah menakutkan f. Memperlihatkan watak kriminal dansuka melawan hukum g. Tingkat kecerdasannya rendah h. Suka menusuk-nusuk mata dengan benda-benda tajam, seperti pensil, dll 2. Distrofi otot atau Muscular dystrophy (MD) adalah penyakit otot turunan di mana serat-serat otot sangat rentan rusak. Otot, terutama otototot sukarela, menjadi semakin lemah. Pada tahap akhir distrofi otot, lemak dan jaringan ikat sering menggantikan serat otot. Beberapa jenis distrofi otot mempengaruhi otot-otot jantung, otot tak sadar dan organ lainnya. Tanda dan gejala bervariasi sesuai dengan jenis distrofi otot. Secara umum, gejala distrofi otot antara lain: kelemahan otot, kelumpuhan, menghasilkan fiksasi (kontraktur) otot di sekitar sendi dan minimnya mobilitas. Banyak tanda-tanda dan gejala spesifik yang bervariasi dari antara jenis-jenis MD. Setiap jenis MD berbeda di masa awal terjangkiti, gejala muncul pada daerah yang mengalami distrofi otot. Inilah penyakit turunan yang ditandai dengan pengrusakan serat-serat otot yang terus-menerus yang mengakibatkan kelemahannya. Ini berbeda dengan penyakit otot mengecil; Dalam hal penyakit ini kesulitan utama ialah dengan jaringan otot, bukan dengan saraf otot yang mengendalikan otot itu. Biasanya penyakit otot seperti ini mulai pada masa kanak-kanak dan remaja. Kadang-kadang penyakit itu lenyap di kemudian hari.''

Biasanya yang diserang pertama ialah otot-otot bahu, lengan dan paha, termasuk otot-otot kecil pada tangan dan kaki. Sementara otot itu bertambah lemah, punggung semakin membungkuk dan posisi lengan dan kaki mulai berubah menjadi tidak normal.'' Kadangkadang penyakit ini menyerang dengan tiba-tiba dan nasib pasien tidak lebih buruk. Distrofi otot adalah suatu kelompok penyakit yang terdiri dari 30 jenis penyakit genetik yang

ditandari dengan kelemahan progresif dan degenerasi (kemunduran) otot rangka dalam mengendalikan gerak tubuh.[1] Beberapa bentuk distrofi otot dapat terlihat pada masa bayi atau anak-anak, sedangkan sebagian lainnya dapat muncul pada usia pertengahan.[1] Seorang anak yang menderita distrofi otot akan menunjukkan gejala berupa tubuh bergoyang saat mulai berjalan atau berlari, menggunakan jari kaki dibandingkan kaki keseluruhan untuk berjalan, umumnya otot betis membesar yang disebut pseudohipertrofi, dan terjadi lordosis.[2] Lama-kelamaan, otot yang rusak dapat menjadi makin tegang hingga menyebabkan kontraktur dan tidak dapat direnggangkan lagi.[2] Apabila anggota tubuh dan persendian tidak dapat digerakkan maka penderita akan mengalami kesulitan berjalan, berdiri, dan bahkan menggunakan lengannya.[2] Berbagai tipe distropfi otot dibedakan berdasarkan distribusi dan tingkat kelemahan otot, tingkat perkembangan, pola penurunan sifat, dan waktu pertama kali menderita kelainan tersebut.[1] 3. FragileXsyndrome,jugadisebutsindromMartin-BellatautandasindromX Tahun1969,Lubsmenemukanmaterigenetik yang berlebihanmelampaui lengan panjangkromosomXditerkenalakilaki dan saudaraperempuanmerekatidakterpengaruh Ge j a l a s i n d r o m Fr a g i l e X f u n g s i d a r i b a n d X q 2 7 . 3 m e n g a l a m i m u t a s i g e n (FMR1) tidakd a p a t m e n g h a s i l k a n c u k u p b a n y a k p r o t e i n (FM R P ) y a n g dibutuhkanolehsel-seltubuh,terutamasel-seldiotak, u n t u k b e r k e m b a n g d a n b e r f u n g s i n o r m a l . Ju m l a h d a n k e g u n a a n d a r i p r o t e i n ( FMRP),s e b a g i a n , m e n e n t u k a n s e b e r a p a p a r a h e f e k Fragile X adalah S i n d r o m X r a p u h m e m p e n g a r u h i s e k i t a r 1 d a r i 4 . 0 0 0 laki-lakidan1 dari8.000 wanita Lebih dari 80 % laki-laki dengan FragileXmemilikiIQ(intelligencequotient)kurangdari75 Efek FragileXpadavariabelkecerdasanlebihpadawanita.Beberapawanitamemilikigangguanmental,adabeberapa ketidakmampuanbelajar,danbeberapamemiliki IQ normal. Fe n o t i p : Telingayang besar Wajahyang panjang Masalahdengansensasi, emosi, danperilaku Mata: strabismus E k s t r e m i t a s : T a n g a n d a n k a k i h yp e r e x t e n s i b l e s e n d i j a r i , t a n g a n k a p a l a n , jempolbersendiganda, lipatanpalmartunggal, danpesPlanus Punggungdandada: Pectusexcavatumdanscoliosis A l a t k e l a m i n : M a c r o o r c h i d i s m ( l a k i - l a k i d e w a s a r a t a - rata volume testis adalah17 mL) padapasiendengans i n d r o m X r a p u h ( v o l u m e t e s t i s lebihdari25 mLdandapatsetinggi120 mL) Ja n t u n g : p r o l a p s k a t u p m i t r a l GenFragileXadalahdilakukanpadakromosomX.Karenakeduanyalaki-laki(XY)danbetina(XX)memilikiminimalsatu kromosomX,keduanyadapatmenularkangenbermutasiuntukanak-anakmereka 4. Sindrom Lesch-Nyhan adalah warisan kelainan langka yang disebabkan oleh kekurangan enzim Hipoxantina-guanina phosphoribosyltransferase (HGPRT), yang dihasilkan oleh mutasi pada gen HPRT terletak pada kromosom X (). Hasil ini di hyperuricemia dan hyperuricosuria, berhubungan dengan parah masalah encok dan ginjal. Tanda-tanda Neurological termasuk miskin otot kontrol dan moderat keterbelakangan mental. Komplikasi ini biasanya muncul dalam tahun pertama kehidupan.

Dimulai pada tahun kedua kehidupan, sangat mencolok fitur LNS adalah self-mutilating perilaku, ditandai dengan bibir dan jari menggigit. Neurological gejala termasuk wajah meringis, involuntary khayal, dan berulang-ulang gerakan lengan dan kaki. Merupakan penyakit genetik yang mengganggu metabolisme purin dalam tubuh. Purin merupakanmolekul protein penting untuk metabolisme RNA atau DNA yang membangun kode genetik manusia.Sindrom Lesch-nyhan ditandai dengan pembentukan asam urat dan Merusak diri (self-injury).Penyakit ini tergolong langka, menyerang 1 dari 100.000 laki-laki Penyebab Sindrom Lesch-Nyhan disebabkan mutasi gen yang menyebabkan berkurangnya enzim hiposantin-guanin fosforibosiltransferase. Enzim ini diperlukan untuk metabolisme asam urat. Tanpa enzim ini,asam urat terbentuk di sistem saraf pusat, ginjal, dan bagian lain pada tubuh. Mutasi gen ini terjadipada kromosom x. Mutasi ini dapat timbul sebagai mutasi baru atau keturunan yang biasanyaditurunkan ibunya yang merpakan karier. Gejala pertama sindrom lesch-nyhan adalah adanya endapan sepert kristal berwarna oranye padadiaper. Hal ini kemingkinan terjadi pada anak-anak umur kurang lebih 3 bulan. Endapan ini terjadiakibat peningkatan asam urat pada urin. Gejala lain meliputi: Penurunan daya irritabilitas K erusakan sistem saraf 6 bulan --- hilangnya kemampuan muscle tone dan kemampuan mengangkat kepala 6 bulan --- pembengkokan tak biasa pada tulang belakang 9bulan --- ketidakmampuan merangkak atau berdiri 12 bulan --- ketidakmampuan berjalan 12+ bulan --- spasme anggota gerak dan otot-otot muka Batu ginjal Darah dalam urin Nyeri dan pembengkakan sendi Disfagia Kegagalan fungsi ginjal