Trimestru 1 Sarcina 3m2168

Ecografii importante in sarcina 

Analize de sange de inceput de sarcina;



Dublu Test (bitest sau Dry test)- in saptamanile 12-13- analize de sange+ecografie;



Triplu Test (daca este cazul)- se face intre 15 si 20 saptamani, ideal in saptamana 16 de sarcina- analize de sange+ecografie;



Analize de sange - saptamana 20;



Morfologia fetala de trimestru II- se face intre 21 si 24 de saptamani de sarcina, si este prima ecografie cand bebelusul poate fi masurat din cap pana-n picioare.



Ecografia de morfologie fetala de trimestru III- se face in saptamanile 31 si 32 de sarcina iar la aceasta ecografie, pe langa masuratorile facute, se evalueaza pozitia fatului si gradul de maturizare al placentei in vederea stabilirii detaliilor pentru nastere.



Analize de sange- saptamana 34-35;



Ultima ecografie+control amanuntit (in vederera stabilirii metodei de nastere)- in saptamanile 37-38, cat mai aproape de data probabila a nasterii, pentru a vedea evolutia sarcinii si a verifica eventualele semne de suferinta fetala si modificari ale placentei, lichidului amniotic.



In concluzie, eu sfatuiesc viitoarele mamici, sa faca macar o ecografie pe trimestru de sarcina pentru ca este o inventie pretioasa pentru sanatatea bebelusului si uneori pot salva vieti.

1

Analize in primul trimestru de sarcina (saptamanile 0 – 12) Analize la prima vizita medicala: 

determinare RH si grupa de sange



analize uzuale de sange (hemoleucograma)



analiza biochimica a sangelui



serologia hepatitelor B si C



dozare anticorpi Citomegalovirus



dozare anticorpi rubeola



dozare anticorpi toxoplasmoza



testare pentru Listeria



testare pentru Chlamydia



testare pentru gonoree



testare pentru sifilis



testare pentru HIV



testul Babes-Papanicolau



examen urina Diagnosticarea malformatiilor fetale Multe dintre anormalitatile structurale ale fatului pot fi diagnosticate cu ajutorul ecografiei cu ultrasunete, inca de la inceputul celui de-al doilea trimestru de sarcina. Dintre acestea amintim hidrocefalia, anancefalia, mielomeningococele, acondroplazia (cea mai frecventa forma de nanism), spina bifida, exomfalus (hernie ombilicala). Echipamentele de ultima generatie pot diagnostica inclusiv palatoschizis (despicatura valului palatin sau gura de lup) sau anomaliile cardiace congenitale inca din prima jumatate a sarcinii. Detectarea ecografica a markerilor pentru anormalitati cromozomiale din primul trimestru de sarcina, cum sunt absenta osului nazal si o translucenta nucala crescuta (zona din spatele gatului) sunt, la ora actuala, masuratori uzuale pentru determinarea sindromului Down. De asemenea, ecografia poate fi utilizata ca si pentru alte

2

proceduri prenatale de diagnoza cum sunt amniocenteza, biopsia de vilozitati coriolare, cordocenteza. Screening pentru detectarea anomaliilor cromozomiale(sindrom Down, fibroza chistica, hipoacuzie). Detecția anomaliilor fetale este limitata de dimensiunile mici ale fatului si de dezvoltarea incompleta a unor structuri fetale. Astfel, in aceasta perioada, pot fi identificați intre 18% si 50% dintre fetii purtatori ai unei malformatii. Ecografia este cea mai fidela modalitate de depistare a anomaliilor cromozomiale atunci cand este efectuata in primul trimestru de sarcina in asociere cu testarea serologica. Rata de depistare depaseste in aceste conditii 90%. Efectuand doar o simpla ecografie se pot detecta doar 62%-81% dintre aneuploidii. Se poate efectua Dry Test de trimestru I (metoda noua, foarte eficienta, de depistare a anomaliilor cromozomiale) luand in calcul vârsta mamei si anumi ți parametri biochimici (hormoni recoltati din sangele matern), dar si ecografici (vârsta gestaționala aflata la ultima ecografie, translucenta nucala). Dublul Test efectuat in saptamanile 11-14 testeaza aceeasi parametrii ca si Dry test-ul, insa cu o eficienta mai mica. Testarea se realizeaza obigatoriu de catre gravidele cu varsta peste 35 ani, intrucat riscul unui fat cu anomalii genetice creste exponential dupa aceasta varsta (de exemplu pentru sindromul Down, de la 1/385 la 35 ani pana la 1/11 la 49 ani) si de asemenea in cazul depistarii unor anomalii cromozomiale la un copil nascut anterior

Testele de screening in sarcina Testele screening constau in testarea persoanelor sanatoase (sau aparent sanatoase) cu scopul de a determina posibilitatea fiecarui individ de a dezvolta o afectiune medicala. In sarcina, screening-ul isi propune sa evalueze riscurie fiecarei mamici supuse investigatiei de a avea o sarcina susceptila sa dezvolte anomalii cromozomiale si defecte de tub neural. Testele screening in sarcina nu pun un diagnostic, ci sunt folosite ca punct de plecare in efectuarea de operatiuni mai invazive, cum sunt amniocenteza si biopsia de vilozitati coriolare. Femeile insarcinate sunt supuse unui numar mare de teste de-a lungul celor 40 saptamani de sarcina. Din categoria testelor de screening care ajuta la detectarea malformatiilor congenitale, exista trei teste asupra carora ne putem cobori atentia: Dublu Test, Triplu Test (iar daca se masoara o componenta in plus, avem de a face cu un Quad Test) si Dry Test.

Dublu Test (sau testare dublu marker, screening prenatal trimestru I) detecteaza afectiunile bebelusului inca din primul trimetru desarcina, fiind efectuat in intervalul cuprins intre saptamana 11-14 de sarcina. Testul este folosit pentru descoperirea oricaror anormalitati cromozomiale ce pot aparea dupa ce conceptia a avut loc. Nu 3

este un test inutil, avand in vedere ca defectele cromozomiale se intalnesc in 1 din 700 de nasteri. Este utilizat pentru evaluarea gradului de risc a malformatiilor cromozomiale ca: 

sindrom Down (trisomie 21)



sindrom Edwards (trisomie 18)



fibroza chistica



malformatii cardiace



boala Tay-Sacs



spina bifida



anemia celulelor in secera Importanta Dublu Test Astăzi sunt disponibile o serie de teste de screening pentru gravide, iar Dublu Test poate fi folosit pentru a determina daca bebelu șul tău are sau nu sindrom Down. Este deosebit de important a se efectua pentru femeile cu vârsta peste 35 ani si care raman însărcinate, intrucat, odată cu înaintarea in vârsta, creste si riscul apari ției sindromului Down. Mai mult decât atât, toate viitoarele mămici sunt sfătuite sa facă testul pentru a se asigura ca bebelușul este perfect sănătos. Dublul Test beneficieaza de avantajul ca se realizează inca din primul trimestru de sarcina, când orice intervenție asupra fătului este mai pu țin invaziva. Testul se efectuează in saptamanile 11-14 de sarcina in majoritatea centrelor medicale private. Testarea se face fie separat, printr-un test de sânge, fie împreuna cu o ecografie. Testul de sânge si ecografia se vor efectua in aceea și zi sau la interval de maxim 24h, pentru rezultate concludente. Este un test simplu, însa de o importanta covârșitoare. 

detectarea a 2 markeri serici: PAPP-A(proteina A plasmatica in sarcina, se găsește in placenta, nivelul ei creste cu vârsta gesta ționala) ale cărei niveluri scăzute pot indica sindromul Down, nasterea unui bebeluș prematur sau cu retard de creștere, preeclampsie, si beta-hCG (gonadotropina corionica umana, mai relevanta decât molecula simpla care a pozitivat testul de sarcina in prima faza). Acești doi markeri pot detecta sindromul Down in 63% din cazuri; daca coroboram rezultatul celor doi markeri cu mărimea translucentei nucale măsurata ecografic, atunci șansele de detecție ale sindromului Down cresc la 86%. Iată de ce testul de sânge si ecografia se fac împreuna sau la interval mic una de cealaltă, si tot rata mare de succes este responsabila pentru preferin ța medicilor pentru efectuarea Dublului Test fata de Triplul Test din trimestrul II.



calcularea MoM (multiplu de mediana) pentru cei doi markeri serici si pentru translucenta nucala (grosimea cefei fătului) si corectarea acestora in functie de 4

datele clinice ale mămicii (vei fi rugata sa completezi anumite date de ordin medical despre tine si sarcina); ulterior, pe baza datelor ob ținute in urma corectării MoM, se va determina : 

riscul biochimic de sindrom Down la na ștere (MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri serici raportat la vârsta mămicii la na ștere) si



riscul de trisomie 18 (MoM corectat pentru fiecare dintre cei doi marker serici raportat la vârsta mămicii)



riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic+translucenta nucala)

Limitele de risc sunt: - Sindrom Down 1/250 - trisomie 18 1/1000 De remarcat ca Dublu Test nu pune diagnostic de Sindrom Down sau trisomie 18, ci ofera o estimare a riscului de a dezvolta o sarcina cu anormalitatea cromozomiale, fiind un punct de plecare in recomandarea altor investiga ții suplimentare, mai invazive (amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale), dar care constituie o metoda de diagnostic. Exista multe dezbateri in privința acurateței acestui test, însa s-a ajuns la concluzia ca ofera rezultate viabile, fiind recomandat de majoritatea medicilor, mai ales atunci când avem de a face cu persoane din categoria cu risc crescut de a avea un copil cu sindrom Down (femei cu varsta peste 35 ani sau cu sarcina anterioara cu sindrom Down, cazuri de sindrom Down in familie). Avantajele Dublu Test:  in cazul in care rezultatul este pozitiv, deoarece se efectuează in stadiile incipiente de sarcina, iti ofera timp (inclusiv timp de gândire) pentru efectuarea de testări suplimentare  

are rate de reușita ridicate daca testul este pozitiv si inclusiv testul de diagnostic confirma rezultatul Dublului Test, atunci poți decide sa întrerupi sarcina; fiind la început, întreruperea sarcinii va avea mai puține complica ții, iar implica țiile psihologice vor fi mai mici pentru mămica.



Dezavantajele Dublului Test:



este scump si inabordabil pentru marea majoritate a popula ției



nu este un test de rutina, fiind disponibil doar in centre specializate.

5

Dry Test – detectarea anomaliilor cromozomiale si ale defectelor de tub neural Considerat a fi ultima noutate in screeningul prenatal, Dry Testul calculeaza cu precizie mai buna posibilitatea de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale si defectelor de tub neural, precum si riscul de fibroza chistica sau hipoacuzie nonsindromica. Dry testul este un Dublu sau Triplu test cu imbunatatiri, putand fi efectuat fie insaptamanile 10-13 de sarcina, fie in al doilea trimestru, in saptamanile 1620. Asadar, se va preleva o mostra de sange de la mamica insarcinata pe o hartie speciala ce se va lasa sa se usuce (de aici si numele testului, Dry Test). Daca testarea se face in primul trimestru de sarcina, se vor inregistra nivelurile PAPP-A (proteina A plasmatica in sarcina, se gaseste in placenta, nivelul ei creste cu varsta gestationala) si beta-hCG (gonadotropina corionica umana, mai relevanta decat molecula simpla care a pozitivat testul de sarcina in prima faza). In cazul testarii in cel de-al doilea trimestru de sarcina, se va urmari inregistrarea valorilor beta-hCG, estriolul neconjugat (un produs al placentei si al fatului, care creste odata cu varsta gestationala) si alfa-fetoproteina (AFP, produsa de ficatul bebelusului; valorile ei cresc odata cu varsta sarcinii, ajungand de 0.2ng/ml la inceputul sarcinii la 250ng/ml in saptamana 32 de sarcina). Pentru interpretarea rezultatelor se procedeaza la fel ca in cazul testarilor de dublu sau triplu marker serici, urmand ca ulterior, utilizand ca metoda izolarea ADN-ului din sangele uscat, sa se faca un screening pentru fibroza chistica (este o afectiune ereditara, intalnita mai ales la populatia caucaziana) si hipoacuzie (surditate congenitala non-sindromica). Nivelul markerilor serici rezultat in urma testarii mostrei de sange, alaturi de ecografiile specifice fiecarui trimestru de sarcina, ofera medicului posibilitatea evaluarii riscurilor ca fatul sa fie purtator de anomalii cromozomiale, defecte de tub neural, fibroza chistica si surditate congenitala, insa nu diagnosticheaza toate aceste afectiuni. In caz de rezultat pozitiv, medicul va recomanda efectuarea deinvestigatii suplimentare, mult mai invazive si cu risc mai crescut pentru mama si fat, insa cu rezultate mult mai concludente, specifice pentru fiecare mamica in parte. Avantaje:  metoda mai eficienta de evaluare a riscurilor de afectiuni cromozomiale sau defecte de tub neural, fata de testarea dublu sau triplu markerilor serici 



efectuandu-se timpuriu in sarcina, ofera posibilitatea mamei de a lua o decizie in vederea pastrarii sarcinii sau a gasirii unei unitati care sa fie capabila sa satisfaca nevoile speciale ale unui copil cu posibile afectiuni congenitale Dezavantaje: 6



este mai scump decat Dublul si Triplul test



disponibil doar in cateva locatii din tara

Morfologia fetală de trimestrul I - Screening-ul de prim trimestru pentru anomalii cromozomiale (Sindrom Down) Este o ecografie pentru identificare a fetilor cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Se face deobicei prin masurarea translucentei nucale si evidentierea osului nucal. Morfologia fetala este de fapt o ecografie obligatorie care se face in fiecare trimestru, prima la 12 sapt, a doua la 22 sapt. Si a treia la 32 de saptamani. Se masoara bebeluşul, bataile inimi, lichidul amniotic, placenta, se pot depista anumite anomalii etc. a nu se confunda cu ecografia 4 d. Morfologia se face in 2d, toate masuratorile se fac in 2d chiar si atunci cand se face eco 4 d. Eco 4 d este optional. Intervalul de 11 – 14 săptămâni în care se efectuează una dintre cele mai importante examinări ecografice nu a fos ales întâmplător, el reprezentând o fereastră de timp la limita dintre trimestrul I și trimestrul II de sarcină. După 11 săptămâni fătul este suficient dezvoltat astfel încât să se poată realiza o analiză detaliată a anatomiei sale, cu posibilitatea depistării precoce a unor malforma ții grave. Fără a putea spune că dezvoltarea fătului este completă la această vârstă (la ce ar mai folosi următoarele 6 luni pe care le va petrece până la na ștere?), structura grosieră a tuturor organelor este, totuși, finalizată. Anumite organe, precum inima, de exemplu, sunt, într-adevar complet formate structural și func țional, urmând ca pe parcursul următoarelor luni doar să crească în dimensiuni și să capete o textură mai rezistentă. Altele, precum plămânii, sistemul nervos central (creierul) vor suferi, încă numeroase transformări, atât la nivel de structură, cât și func ție. Dar în ansamblul său fătul are aspectul unei ființe umane, ușor disproporționat , realizând întreaga gamă de mișcări. La 11 săptămâni în majoritatea cazurilor examinarea este posibil a fi realizată pe cale abdominală. În unele situații se poate recurge la examinarea pe cale vaginală, situa ții precum:  stratul adipos de pe abdomenul mamei este prea gros; 

uterul are o poziție diferită (așa numitul uter “retrovers”) ce împiedică examinarea;



fătul este într-o poziție dificilă;



se dorește o examinare de finețe a anumitor structuri din organismul fătului



măsurarea cu acuratețe a lungimii colului;



o sarcină mai mică decât 11 săptămâni, cu imagine neclară.

7

În plus, în cazul în care se depistează o posibilă anomalie și se recomandă testarea genetică a fătului, orice manevră se poate face numai după 11 săptămâni. La acest moment manevra poarta numele de biopsie trofoblastică (CVS – Chorionic villus sampling). Se poate efectua între 11 – 16 săptămâni. După 16 săptămâni se practică amniocenteza (vezi capitolul Teste invazive în sarcină) S-a ales ca limită superioară vârsta de 14 săptămâni deoarece după această dată începe trimestrul al doilea și în multe țări este limita superioară până la care se poate face o întrerupere de sarcină. De aceea este preferabil a realiza o analiză cât mai detaliată a fătului și a lua o decizie înainte de acest moment. În plus, după 14 săptămâni fătul își schimbă poziția în uter, făcând examinarea mai dificilă. Astfel, dacă inițial prefera o poziție orizontală, fiind u șor accesibil de la vârful capului până la picioare, după 14 săptămâni adoptă o pozi ție verticală, făcând greu accesibilă porțiunea corpului său situată către colul uterin, fie capul, fie zona inferioară a corpului, după caz. Lungimea fătului în acest interval de timp este cuprinsă între 45 mm la 11 săptămâni și 84 mm la 13 săptămâni și 6 zile și acesta este standardul de definire a intervalului în care se efectuează morfologia de trimestrul I. Desigur, din punct de vedere al examinării anatomiei fătului, cu cât fătul este mai mare, mai aproape de 14 săptămâni, cu atât este mai u șor. Dar în afară de structura corpului, exterior și interior, în acest moment se măsoară și se analizează și o serie de trăsături fetale care poartă numele de markeri pentru sindromul Down (sau markeri pentru aneuploidii). Acești markeri sunt: 1. Translucența nucală 2. Osul nazal 3. Ductul venos 4. Fluxul prin valva tricuspidă Le vom analiza și explica pe rând. 1. Translucența nucală (TN) Din punct de vedere anatomic și fiziologic translucen ța nucală reprezintă o colecție de lichid localizată în regiunea cefei fetale (regiune nucala), imediat sub piele. Măsurarea acestei zone a fost sugerată de studiile ini țiale a lui Langdon Down (cel care a denumit in 1866 sindromul Down), care a constatat faptul că ace ști bolnavi prezentau un exces de piele în regiunea cefei ( și nu numai) dând impresia că pielea le este “prea largă pentru corp”. 8

În primul rând trebuie avut în vedere faptul că această regiune este diferită la făt în acest stadiu de dezvoltare față de adult sau chiar de stadii ulterioare de dezvoltare a bebelușului. Gâtul fetal se dezvoltă după 8 – 9 săptămâni și chiar la 11 – 12 săptămâni este încă destul de gros și nu prezintă mi șcări de lateralitate. Abia după această vârstă fătul poate întoarce capul în lateral, poate răsuci gâtul către o parte sau alta. De unde reiese faptul că măsurătoarea este mai u șor realizabilă înainte de 13 săptămâni.

La ecografie se vizualizează o linie albă în partea cea mai din spate a gâtului, care este pielea, imediat sub care apare un strat de culoare neagra – lichid. Grosimea acestui strat se măsoară în anumite condiții:    

LCC între 45 -84 mm Fătul în poziție neutră (nu întinde gâtul – ceea ce ar cre ște grosimea translucenței nucale, și nici nu îl flectează, ceea ce ar avea efect invers) Imagine de profil perfect al feței Mărire adecvată a imaginii, astfel încât să se vadă numai capul, gâtul și o parte din torace

Aceste condiții au fost stabilite cu mare aten ție de către cei care le-au descris, Profesorul Kypros Nicolaides și echipa sa și sunt cunoscute drept criteriile Fetal Medicine Foundation (FMF). La cele menționate se adaugă o serie de detalii tehnice referitoare la modul în care trebuie prelucrată imaginea și realizată măsurătoarea în sine. În linii mari este considerată a fi normală o valoare a translucen ței nucale ce se situează sub 3 mm, dar trebuie avut în vedere faptul că există o rela ție de directă proporționalitate între lungimea (vârsta) fătului și grosimea translucen ței. Adică, cu cât fătul este mai mic, cu atât TN trebuie să fie mai sub țire. Deci, o valoare de 3 mm poate fi normală la 14 săptămâni, dar este prea mare pentru 11 săptămâni. De aceea valoarea TN nu este interpretată izolat, ci raportată la dimensiunea fătului și plasată pe o curba de creștere. Cu cât grosimea TN este mai mare, cu atât riscul de a fi asociată cu o anomalie genetică este mai mare. Originea acestui lichid ce formează translucen ța nucală este neclară. Există mai 9

multe teorii ce sugerează că acumularea excesivă de fluid la fe ții cu sindrom Down ar proveni din vasele limfatice ce au o structură anormală sau dintr-o disfunc ție a inimii. Translucența nucală crescută NU este un marker specific pentru sindromul Down. Ea mai poate fi asociată cu o multitudine de alte situa ții: 

- alte boli cromosomiale (sindrom Turner, sindrom Edwards, trisomie 13)



- malformații cardiace



- alte malformații structurale fetale (hernie diafragmatică, anomalii scheletale, etc)



- boli genetice rare



- variantă normală

În plus, o valoare crescută a TN indică un risc crescut de moarte fetală intrauterină, posibil ca urmare a unei afecțiuni genetice sau malforma ții ce nu a putut fi depistată. În general, cu cât dimensiunea TN este mai mare, cu atât prognosticul este mai sumbru. Măsurători efectuate după sau înainte de 11 – 14 săptămâni nu pot fi interpretate corect. În plus, în unele situații chiar dacă translucen ța nucală a fost crescută la 12 – 13 săptămâni, dacă este măsurată după 14 săptămâni, poate fi normală, mascând astfel o posibilă siuație gravă. Translucența nucală a fost primul marker ecografic pentru sindromul Down descris în 1992 de către Profesorul Nicolaides și introdus ca metodă de screening popula țional în Marea Britanie în 1996. 2. Osul nazal Reprezintă porțiunea dură de la rădăcina nasului, ce se vizualizează la ecografie sub forma unei linii albe imediat sub piele (altă linie albă). Desigur, este un detaliu ce necesită abilitate și o practică îndelungata în realizarea ecografiei de trimestrul I. Examinarea urmăre ște pur și simplu eviden țierea acestui os. Rezultatul se exprimă ca fiind prezent sau absent. Acela și os nazal se urmăre ște și mai târziu în sarcină, când se și măsoară. Dar nu acum. Tot Langdon Down a fost cel care a constat că cei afecta ți de sindromul Down au un profil plat cu un nas mic. De aici s-a pornit în descrierea a o serie de markeri precum osul nazal, apoi unghiul facial, lungimea maxilarului. Eviden țierea osului nazal este dintre cei mai utilizați, deși este considerat, totu și, un marker adi țional. Osul nazal se vizualizează pe aceeași imagine pe care se măsoară translucen ța nucală, deci nu comportă un timp suplimentar de examinare, nu măre ște durata examinării. 10

La 60 – 70% dintre feții cu sindrom Down osul nazal nu este vizibil la 11 – 14 săptămâni. Deasemenea, nu este vizibil la 1- 3% dintre fe ții genetic normali.

3. Ductul venos Acesta este un vas de sânge ce funcționează numai în via ța intrauterină, în interiorul ficatului, permițând trecerea sângelui oxigenat care vine de la placentă direct către inimă și, de aici, către creierul fătului. Peretele acestui vas este extrem de reactiv la diferiți stimuli, îngustând sau lărgind dimensiunile vasului și reglând cantitatea de sânge ce îl traversează, în func ție de necesită țile organismului fetal. Acest flux de sânge depinde de starea de oxigenare a fătului (deci de starea de bine a acestuia), de funcția inimii, de hemodinamica sângelui în ficat. O mare varietate de situații pot influen ța fluxul de sânge prin ductul venos și semnificația este diferită la diferite vârste de gesta ție. Astfel, în primul trimestru s-a constatat că aproximativ 80% dintre feții cu sindrom Down au un flux modificat prin ductul venos. Același tip de modificare mai poate fi întâlnită în primul trimestru în: 

malformații cardiace



sarcină gemelară cu sindrom transfuzor – transfuzat în fază incipientă



variantă normală: 3% dintre feții normali

Examinarea fluxului prin ductul venos necesită:  

mărire adecvată a imaginii, astfel încât să includă numai abdomenul și toracele fetal fătul în stare de liniște (fără mișcări)



reglarea parametrilor Doppler astfel încât imaginea ob ținută să fie clară, cu unde spațiate și bine vizibile



dat fiind că vasul de sânge este de dimensiuni foarte reduse, poarta de examinare trebuie sa fie de maxim 1 mm

4. Fluxul prin valva tricuspidă Aceasta este valva care permite trecerea sângelui din atriul drept în ventriculul drept al inimii. O valvă similară există și în partea stângă, aceasta purtând numele de valvă mitrală. La aproxmativ 70% dintre fe ții cu sindrom Down se constată că această valva nu se închide perfect, pemi țând trecerea unui flux rezidual, care poartă numele de regurgitare tricuspidiană. Aceea și modificare poate fi asociată cu: 

malformații cardiacă



poate fi normală: 1% dintre feții normali

Pentru o corectă examinare trebuie îndeplinite următoarele criterii: 11

 

mărire adecvată a imaginii, astfel încât să fie vizibilă numai sec țiunea prin toracele fetal și cordul fetal fără mișcări fetale



poarta de examinare Doppler să fie de 3 mm, astfel încât să acopere întreaga suprafață a valvei



o bună reglare a parametrilor Doppler, cu spa țierea undelor și reducerea artefactelor

Alți parametri ce pot fi apreciați la acest moment sunt: 

lungimea osului maxilar



unghiul facial



lungimea fătului (LCC)



frecvența cardiacă



dimensiunea vezicii urinare



artera ombilicală unică



malformații structurale fetale

Lungimea osului maxilar Această măsurătoare pornește tot de la constatarea că profilul fe ților cu sindrom Down este plat, osul maxilar fiind subdezvoltat. Maxilarul se măsoară pe aceea și imagine de profil pe care se măsoară translucen ța nucală (Cicero et al, 2004). Unghiul facial Reprezintă unghiul dintre marginea superioară a maxilarului și frunte, fe ții cu sindrom Down prezentând un unghi facial ce depă șe ște 85 grade, de obicei. Ambii acești parametri sunt extrem de sensibili la mici varia țiuni de pozi ție, orice eroare de apreciere a profilului traducându-se într-o eroare semnificativă a măsurătorii. În plus, contribuția acestor parametrii la evaluarea riscului pentru sindrom Down la 11 – 14 săptămâni, atunci când sunt lua ți în considerare to ți ceilal ți factori, este foarte redusă. Ca urmare, ei nu au fost inclu și în practica clinică de rutină. Lungimea cranio-caudala Feții cu afecțiuni genetice prezintă în majoritatea cazurilor o tulburare de creștere. În anomaliile severe, cum este sindromul Edwards (trisomie 18) sau sindromul Patau (trisomie 13) și, uneori și în sindromul Down, acest deficit de creștere începe să fie vizibil încă din primele săptămâni de cre ștere (restric ție de creștere intrauterină cu debut precoce). În trisomia 18 și în triploidie acest defict este 12

sever, în trisomia 13 și sindrom Turner este moderat. În sindromul Down, majoritatea feților prezintă creștere nomală în primul trimestru, restric ția de cre ștere, dacă apare, se manifestă tardiv. Frecvența cardiacă În sindromul Turner și trisomie 13 frecvența cardiacă este semnificativ mai mare (tahicardie), în timp ce în trisomia 18 și triploidie, este u șor scăzută (bradicardie) (Liao et al, 2001). Feții cu sindrom Down prezintă o frecven ță cardiacă u șor crescută. Acest parametru este util în depistarea feților cu trisomie 13 (sindrom Patau). Dimensiunea vezicii urinare Vezica urinară se vizualizează în 80% dintre fe ți la 11 săptămâni și în to ți până la 13 săptămâni de gestație. Aceasta înseamnă că rinichii fetali (cel pu țin unul dintre ei) sunt formați și funcționali. Se măsoară lungimea vezicii, care trebuie să fie sub 7 mm între 11 – 14 săptămâni. Dacă vezica urinară nu se evidențiază la examinări repetate, poate ridica suspiciunea unei malformații renale (rinichii nu s-au format sau nu sunt func ționali). Dacă dimensiunea vezicii este peste 15 mm riscul că fătul respectiv să prezinte o anomalie cromozomială este 10%, fiind, însă, probabilă existen ța unui obstacol pe calea urinară, sub vezică. De obicei această formă are tendin ța să se agraveze cu creșterea fătului. Dacă dimensiunea vezicii urinare este cuprinsă între 7 și 15 mm, riscul ca fătul respectiv să prezinte o anomalie genetică este 20%. La fe ții normali evolu ția este către ameliorare în 90% din cazuri (Liao et al, 2003). Artera ombilicală unică În mod normal cordonul ombilical are 3 vase, două artere, care transportă sângele utilizat din corpul fătului către placentă, și o venă, care aduce sânge oxigenat de la placentă către organismul fetal. În 1% dintre nou-născu ți se constată prezența unei singure artere ombilcale, deci un cordon ombilical format din doar două vase. În dezvoltarea ulterioară a fătului prezen ța unei singure artere ombilicale se însoțește de un risc ușor crescut (10% față de 5%) de restric ție de cre ștere intrauterină și greutate redusă la naștere. Este greu de prezis amploarea acestei tulburări de creștere. În plus, este asociată cu un risc ușor crescut de moarte fetală intrauterină (legat, probabil, de tulburarea de cre ștere) sau malforma ții cardiace. Aceste date sunt valabile în cazurile în care fătul nu prezintă alte anomalii structurale. Asocierea cu alte malformații crește, în primul rând, riscul ca fătul respectiv să prezinte o boală cromozomială, mai ales trisomie 18 (sindrom Edwards). În cazurile în care artera ombilicală unică este singura anomalie, aceasta NU se asociaza cu boli genetice. 13

14

TRIMESTRUL 1

15