Relacion Entre El Adn Y Los Cromosomas.docx 4572w

ÍNDICE INTRODUCCION……………………………………………… ………………………….

Pág. 2

¿QUÉ SON LOS CORMOSOMAS?.....................................................

Pág. 3

RELACIÓN ENTRE EL ADN Y LOS CROMOSOMAS………………………….

Pág. 4

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS…………………………………………. TIPOS DE CROMOSOMA………………………………………………… …………… EL GENOMA HUMANO……………………………………………………… ………  CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA HUMANO……………………….

Pág.6

Pág.7

Pág. 9 Pág.1 0

 ENFERMEDADES GENÉTICAS……………………………………………..

Pág. 10

CONCLUSIONES……………………………………………… ……………………………

Pág.1 2

BIBLIOGRAFÍA………………………………………………… ……………………………

Pág. 13

1

INTRODUCCIÓN La palabra cromosoma procede del griego y significa "cuerpo que se tiñe". La palabra cromatina significa "sustancia que se tiñe". Los cromosomas son responsables de la herencia de los individuos, es decir, del hecho de que los caracteres pasen de padre a hijos. En biología, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). La cromatina es un material microscópico que lleva la información genética de los organismos eucariotas y está constituida por ADN asociado a proteínas especiales llamadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Este trabajo de investigación tiene el propósito de adentrar al lector a los

conceptos

y

aspectos

importantes

sobre

el

tema

de

“Cromosomas” y una breve introducción a lo que respecta e “Genoma Humano”. Esperando

que

sea

del

agrado

al

lector

y

proporcione

los

conocimientos básicos para el entendimiento del tema.

2

¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS? Los cromosomas son estructuras en forma de bastoncillo/cordel que se encuentran en el núcleo de la célula. Los cromosomas contienen genes formados por DNA. Los cromosomas son cada una de las unidades en las que se organiza el ADN en el proceso de división celular. Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación que alcanza su máximo nivel en la metafase. Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los cromosomas puede ser causa de enfermedades. La citogenética es la rama de la biología que se encarga del estudio de los cromosomas y sus anomalías.  MORFOLOGÍA DE TRES TIPOS PRINCIPALES DE CROMOSOMAS HUMANOS:

≈ Los 7 grupos de cromosomas: Grupos Cromosomas

Morfología

Grupo A

1, 2 y 3

Metacéntricos grandes

Grupo B

4y5

Submetacéntricos grandes

3

Grupo C

6 al 12 y X

Submetacéntricos medianos

Grupo D

13, 14 y 15

Acrocéntricos grandes

Grupo E

16, 17 y 18

Submetacéntricos pequeños

Grupo F

19 y 20

Metacéntricos pequeños

Grupo G

21, 22 e Y

Acrocéntricos pequeños

RELACION ENTRE EL ADN Y LOS CROMOSOMAS. Todo organismo, desde el más simple (procariontes) al más complejo (eucariontes), posee una gran cantidad de información en cada una de sus células. Esta información se organiza en un tipo especial de molécula orgánica: el ADN. En las células eucariontes el ADN se ubica en el núcleo.

El ADN es un ácido nucleico (ácido desoxirribonucleico) que permite codificar la información de los organismos y, gracias a los mecanismos de división celular, posibilita la transmisión de esa información de una generación a otra. El ADN se organiza en unidades de información llamadas genes, que son los fragmentos más pequeños de una molécula de ADN, y poseen información completa para la síntesis de una proteína determinada. El lugar específico que ocupa un gen en el cromosoma se denomina loci o locus. Técnicas de mapeo permiten determinar la ubicación de diferentes genes a lo largo de un cromosoma en distintas especies. Para optimizar el almacenamiento de esta gran cantidad de información en cada célula, el ADN se empaqueta junto a unas proteínas estructurales llamadas histonas, formando los nucleosomas.

4

Los nucleosomas son parte de la cromatina, complejo de ADN y proteínas que durante la interfase del ciclo celular se encuentra descondensada. Cuando en la célula se inicia el proceso de división, el material genético experimenta un empaquetamiento y los cromosomas se estructuran.

Los cromosomas son la forma en que se compacta el ADN, digamos que si tu lo desenredas encontraras el ADN solo que unido y que conforman las histonas que son proteínas que enrollan al ADN En las células somáticas los cromosomas se presentan en pares idénticos, conocidos como homólogos, uno de los cuales es de origen paterno y otro de origen materno. Cuando la célula contiene el número total de cromosomas es diploide (2n), mientras que si la célula presenta la mitad de la dotación cromosómica es haploide (n), como en el caso de los gametos. El conjunto de cromosomas de un individuo constituye su cariotipo.

5

Figura 2. Organización de un cromosoma Los cromosomas conforman el ADN, son 23 pares de cromosomas que conforman el ADN (23 de cada padre) cada cromosoma tiene su función, por ejemplo el 23 es el que decide el sexo. El ser humano presenta 23 pares de cromosomas en sus células somáticas: 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones).

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS Los cromosomas son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. La cromatina es el conjunto de ADN (35 %), histonas (35 %), otras proteínas no histónicas (20 %) y ARN (10 %). Un cromosoma es la estructura que resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas. Las unidades básicas de la cromatina son los nucleosomas. Éstos se encuentran formados por aproximadamente 146 pares de bases de longitud, asociados a un complejo específico de 8 histonas nucleosómicas (octámero de histonas). Cada partícula tiene una forma de disco, con un diámetro de 11 nm y contiene dos copias de cada una de las 4 histonas H3, H4, H2A y H2B. Este octámero forma un núcleo proteico alrededor del que se enrolla la hélice de ADN. MORFOLOGÍA DEL CROMOSOMA

Los cromosomas se ven como estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular. Parte de él se encuentra el cinetócoro. El cinetócoro posee una estructura trilaminar que consta de una zona central con 6

elementos de ADN repetitivo entre dos placas densas de electrones. Los cinetócoros están implicados en el control del movimiento de los cromosomas en la división celular. Con frecuencia tienen constricciones secundarias (NOR) en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños de ADN llamados satélites, que contienen genes que codifican el RNA ribosómico. Las cromátides son estructuras idénticas en morfología e información ya que contienen cada una una molécula de ADN. Las cromátidas están unidas por el centrómero. Morfológicamente se puede decir que el cromosoma es el conjunto de dos cromátidas y genéticamente cada cromátida tiene el valor de un cromosoma. Los telómeros. Al extremo de cada brazo del cromosoma se le denomina telómero. El ADN de los telómeros no se transcribe. TIPOS DE CROMOSOMAS.

Cabe resaltar que, en función de sus características y particularidades, los cromosomas se agrupan en distintas categorías para facilitar su reconocimiento. Una de las clasificaciones reconocidas a escala internacional es la que los divide en conjuntos numerados entre el 1 y el 22 (el primero está considerado como el cromosoma humano más grande ya que contiene 3.141 genes y el 22 es el segundo más pequeño de los cromosomas humanos), pero hay otras categorizaciones que permiten identificar con mayor precisión al resto de los cromosomas. En el hombre y otros mamíferos, por ejemplo, se puede identificar al cromosoma X y al cromosoma Y, dos filamentos de tipo sexual. Si se registran dos cromosomas X se determina el nacimiento de una hembra, pero si la combinación de cromosomas es XY, se trata de un macho.

7

Además de los mencionados, hay cromosomas en escobilla (que también se conocen como cromosomas plumosos y son uno de los tipos de cromosomas más grandes que aparecen en los ocitos de la mayoría de los animales a excepción de los mamíferos), cromosomas politénicos, isocromosomas (cromosoma metacéntrico anormal que se origina durante la mitosis o meiosis),cromosomas artificiales (manipulados a partir de la ingeniería genética) y cromosomas B o supernumerarios (un grupo presente en ciertas especies animales y vegetales que no es esencial para el desarrollo de la vida y se caracteriza por ser de carácter heterocromático y no codificante en su mayor parte).

Los cromosomas se clasifican por la posición del centrómero en:  



Metacéntricos: Tienen la forma de V, y el centrómero encuentra situado a la mitad del cromosoma. Subtelocentricos: con forma de gancho, el centrómero encuentra en un punto cualquiera entre el centro y el final cromosoma Telocentrico: con forma de bastoncillo el centrómero encuentra en el ápice del propio cromosoma final del brazo cromosoma.

se se del se del

8

Los cromosomas también se clasifican cuando se encuentran en grupo en:  

Diploides: que es portador de dos series idénticas de cromosomas. Haploide: célula u organismo que porta sólo un juego de cromosomas.

También existe un tipo de cromosoma llamado Cromosoma politécnicos: Estos cromosomas que se descubrieron en 1931 en los núcleos de las glándulas salivales de la mosca Drosophila, parejas gigantes de los cromosomas de las células somáticas. Su grosor es debido a la reduplicación sucesiva de los filamentos cromosómicos, no seguida por división celular.

EL GENOMA HUMANO El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 80.000 genes que son secuencias especiales de cientos o miles de pares de bases que constituyen la matriz para la fabricación de todas las proteínas que el cuerpo necesita producir y determinan las características hereditarias de la célula u organismo. La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano, éstas son las principales biomoléculas efectoras y además poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras que se organizan en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. El genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

9

El genoma humano es lo que da identidad a cada individuo y tiene que ver con la propia historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de ante mano. El conocimiento del genoma humano es un paso fundamental para terminar de conocer exactamente cómo se constituye un ser humano desde el punto de vista biológico y genético. Pero a pesar de que los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, que nos hacen diferentes, se calcula que la diferencia entre dos personas es muy inferior al 1% de todos sus genes, ya que las muestras de ADN humano presentan muchísimas más igualdades que diferencias. Esto explica por qué a pesar de ser diferentes nuestras características generales son iguales, es decir, sabemos que somos seres humanos o que un animal es perro o gato por el simple hecho de verlos, pero los distinguimos unos de otros por esa diminuta diferencia en los genes de cada uno. Los genes humanos difieren de los otros organismos en aspectos importantes: se encuentran sobre regiones mucho más grandes de ADN y son usados para la construcción de muchos transcritos alternativos, lo que se traduce en la creación de aproximadamente cinco veces más productos diferentes (proteínas) en el humano que en la mosca de la fruta, el gusano o la planta Arabidopsis. ≈ CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA HUMANO El tamaño total del genoma nuclear humano estimado es de 3.2 gigas de bases (algo así como 3 200 000 000 pares de bases) del cual 2.5 gigas de bases es eucromatina y el resto está compuesto por heterocromatina. Es veinticinco veces más grande que cualquier genoma secuenciado hasta ahora y ocho veces mayor que la suma de todos ellos. Sólo de 1.1 a 1.4% es secuencia que realmente codifica en proteínas (el ADN que finalmente es traducido a proteínas), 24% equivale a regiones no codificantes que se encuentran entre las codificantes y 75% corresponde a regiones intergénicas. Se ha calculado que en total las secuencias codificantes comprenderán 5% del genoma, mientras que las secuencias repetidas serán al menos 50%. La especie humana posee 22 pares de cromosomas y un par de cromosomas sexuales (X, Y), el más grande es el 2 y el más pequeño

10

es el Y. Los cromosomas 17, 19 y 22 son los que poseen una mayor densidad de genes y los de menor son el X, 4, 18, 13 y el Y. Las tasas de recombinación se incrementan al disminuir el tamaño del brazo del cromosoma, y tienden a bajar o suprimirse cerca de los centrómeros. Al realizar comparaciones entre secuencias asociadas al cromosoma X y al Y entre humanos y otros grupos de primates, se ha visto que la tasa de mutación o cambio es 2.1 veces mayor en el Y que en el X. Se ha propuesto que esto se debe a que en la línea germinal masculina se llevan a cabo un mayor número de divisiones y diferentes mecanismos de reparación del ADN.

≈ ENFERMEDADES GENÉTICAS

La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal de uno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales. La alteración del genoma de las células germinales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la Fibrosis Quística.

11

CONCLUSIONES Podemos concluir en base a la investigación realizada que los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. Que están estrechamente ligados al termino ADN y GEN, puesto que conforman parte esencial de la vida y del Genoma Humano. En la especie humana, el número de cromosomas es de 24 pares. Los 22 primeros son parejas de los cromosomas 1, 2… y 22 (se denominan autosomas) mientras que la pareja 23 es la XX y la 24 la XY para los varones o las XX para las hembras. Los cromosomas difieren en cuanto a forma y tamaño dependiendo del número de pares de bases que contengan. Los cromosomas X e Y reciben el nombre de cromosomas sexuales o gonosomas. Los cromosomas son la base o soporte físico de los genes. Cada gen está asociado a un cromosoma y, por eso, se desplazara de un lugar a otro con el cromosoma.

12

Si no existiese la organización en cromosomas no podríamos reproducirnos sexualmente, ni en realidad habría organismos complejos, porque el hecho que tengamos varios cromosomas nos permite tener más material genético útil y organizarlo mejor. Los tipos de cromosoma vienen dados según la posición del centrómero: * Metacéntricos: el centrómero se localiza a mitad del cromosoma y los dos brazos presentan igual longitud. * Submetacéntricos: la longitud de un brazo del cromosoma es algo mayor que la del otro. * Acrocéntrico: un brazo es muy corto (p) y el otro largo (q). * Telocéntrico: sólo se aprecia un brazo del cromosoma al estar el centrómero en el extremo. En el tema de “El genoma humano” concluimos que es la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos. El genoma humano es lo que da identidad a cada uno de nosotros y tiene que ver con nuestra historia genética así como también con rasgos físicos y psicológicos que puedan estar determinados de ante mano. Obviamente, el conocimiento del genoma humano es un paso fundamental para terminar de conocer exactamente cómo se constituye un ser humano desde el punto de vista biológico y genético.

BIBLIOGRAFÍA ·

http://www.revistaciencias.unam.mx/index.php? option=com_content&view=article&id=732%3Aestructura-y-

· · · · ·

complejidad-del-genoma-humano http://www.importancia.org/genoma-humano.php http://www.esmas.com/salud/home/conocetucuerpo/565841.html http://es.idoub.com/doc/14000552/El-Descubrimiento-DelGenoma-Humano http://www.monografias.com/especiales/genoma/ http://tipos.com.mx/tipos-de-celulas

13