Sindrome De Ondina 4vo3f

0 La leyenda germánica cuenta sobre el terrible castigo al que una ninfa llamada Ondina condenó a su amante cuando descubrió que la

engañaba. Lo sentenció a ser responsable permanente de su respiración, es decir, no podía olvidarse de que debía de respirar ya que podía morir por falta de oxígeno.

ETIOLOGÍA  Es

una enfermedad dominante.

genética

de

transmisión

autosómica

 Se encuentra una mutación heterocigótica del gen PHOX-2B en un

90% de los pacientes. Implicado en la diferenciación – migración neuronal, condicionando una frecuente asociación de “neurocrestopatías” como neuroblastoma, ganglioneuroma y enfermedad de Hirschprung, como en el desarrollo del sistema nervioso autónomo, responsable de otras alteraciones a nivel del ritmo cardiaco, dismotilidad esofágica, diaforesis, alteraciones pupilares (60%), extrabismo (50%), xeroftalmia, etc.  Frecuencia de aproximadamente 1 de cada 200,000 nacimientos. La primera descripción fue realizada por Mellins y colaboradores en 1970

0 En la EH se ha determinado que mutaciones en el gen RET

dan cuenta del 50% de los casos de EH familiar y del 20% de los casos de EH esporádica 0 Otros de los genes que se han demostrado involucrados son el de la endotelina (EDN3) y el de su receptor (EDNRB) que dan cuenta de aproximadamente 5% de los casos de EH.

Además, no se puede descartar que un evento secundario (ambiental desconocido, genes modificadores o mutaciones adicionales), sean necesarios para la expresión completa de este síndrome.

 La respiración en un individuo sano

es un proceso fundamentalmente automático e inconsciente controlado por el denominado centro respiratorio.  La zona bulbar es la responsable del

control de la respiración, demostrado porque la sección del tronco por debajo de ésta, bloquea la respiración y si la sección se produce por debajo de la protuberancia únicamente existen alteraciones del patrón respiratorio.

DEFINICIÓN 0 Se trata de un defecto del control automático de la

respiración que resulta en una inadecuada respuesta ventilatoria a la hipoxia y/o hipercapnia pudiendo suceder en las primeras horas de vida. 0 Significa no dormir nunca, pues al entrar al sueño se

pierde la voluntad y con ello el control consciente de la función respiratoria. 0 En

general los pacientes tienen una adecuada ventilación, despiertos, pero hipoventilan durante el sueño; en algunos casos más graves la hipoventilación ocurre durante el sueño como en la vigilia (GAULTIER, 2004)

0 El control automático de la

respiración se ve influenciado por la corteza cerebral en actividades como hablar mediante la estimulación de los centros respiratorios y sobre las neuronas motoras que rigen la contracción de los músculos respiratorios. 0 Durante el sueño la respiración

depende en solo del control automático.

CAUSAS, Y FACTORES DE RIESGO 0 Normalmente,

cuando los niveles de oxígeno en la sangre están bajos o los del dióxido de carbono están altos, hay una señal del cerebro para respirar de manera más profunda o más rápida. 0 En personas con hipoventilación alveolar primaria, este cambio en la respiración no sucede.

0 Parece ser que el causante

es un trastorno en la integración de la información proveniente de los quimiorreceptores a nivel del tronco del encéfalo. 0 Este

hecho acontece durante el sueño, durante el sueño REM y la vigilia, donde estos mecanismos conscientes no operan.

0 El pronóstico es grave, y presenta una elevada tasa de mortalidad

y una dependencia de por vida a la ventilación mecánica nocturna. 0 Sin embargo, gracias a una atención multidisciplinaria (médicos,

licenciados fisioterapistas, enfermeros/as y auxiliares) coordinada, los pacientes pueden mejorar en cierto grado su calidad de vida.

SÍNTOMAS 0 Los síntomas por lo general empeoran durante las horas

de sueño y usualmente se presentan períodos de apnea (detención de la respiración). 0 Los pacientes con esta enfermedad son extremadamente

sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos, las cuales pueden hacer que su respiración ya deteriorada empeore mucho más.

Los síntomas abarcan: Cianosis Somnolencia diurna Fatiga Letargo Diaforesis Alteración en la deglución – succión  Anisocoria

Reacciones inapropiadas

al estimulo con luz  Hipotermia

SIGNOS Y EXÁMENES El médico llevará a cabo un examen físico. Se harán exámenes para descartar otras causas. 1. Evidencia de hipoventilacion persistente durante el sueño, confirmado por una PaCo2 > 60 mm Hg. 2. Inicio de la sintomatología antes del primer año de vida. 3. Ausencia de enfermedad pulmonar primaria o neuromuscular. 4. Ausencia de enfermedad cardiaca . Un pequeño accidente cerebrovascular puede afectar al centro de la respiración en el cerebro.

Los exámenes que se pueden hacer abarcan: Gasometría arterial Radiografía de tórax Hematocrito y exámenes de hemoglobina en la sangre. Estudio del sueño (polisomnografía) Resonancia magnética cerebral y de tallo. Estudios de neuroconducción.

TRATAMIENTO 0 El enfoque terapéutico debe ser multidisciplinario, aunque irá dirigido

principalmente a mantener una adecuada ventilación. 0 Las correcciones de los trastornos metabólicos con el uso de restricciones

nutricionales y dietas especiales. 0 Puede responder a la istración de estimulantes respiratorios como

Teofilina, cafeína, Doxapram.

0 El soporte ventilatorio es la forma más eficaz, ventilación con

presión positiva de la vía aérea, istrada a traves de cánula de traqueotomía

0 En el caso de no querer interferir con el desarrollo fonatorio se usa

en la cánula una válvula de voz de tipo Massy Muir.

0 Asesoría directa del terapista respiratorio (Encaminar todos los

esfuerzos a garantizar una correcta ventilación, oxigenación, prevención de formación de atelectasias y al favorecimiento de respuestas que mejoren los diferentes mecanismos de respuesta.

0 Indispensable

monitorización (incluso domiciliaria) pulsioxímetros y un monitor de CO2 (capnígrafo).

con

0 Para

pacientes con mayor dependencia, existe la implantación de un marcapasos diafragmático, con excelentes resultados en determinadas series de casos, y que permite estar libre del respirador, al menos durante el día, y realizar la actividades básicas diarias.

COMPLICACIONES 0 El bajo nivel de oxígeno en la sangre puede

causar hipertensión arterial en los vasos sanguíneos del pulmón. Esto puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca derecha 0 Una hipertensión pulmonar a consecuencia de una hipoxia crónica.

0 Trastorno que no tiene cura.

0 Índice de mortalidad del 38%, con mayor

probabilidad para el sexo masculino.

Caso clinico Recién nacido de sexo femenino, producto de primera gestación, sin antecedentes familiares a destacar. Embarazo bien controlado, sin complicaciones. Parto vaginal, de 38 semanas, peso: 2000 gr, longitud: 46 cm, perímetro cefálico: 33 cm, Apgar 1 min:7. Depresión neonatal moderada. Se realizó ventilación con ambú, recuperando frecuencia cardíaca a los 3 minutos. Pobre esfuerzo respiratorio. A los primeros minutos de vida sufre apneas por lo que se realiza intubación orotraqueal. Durante la internación reitera episodios de cianosis y apneas que se recuperan espontáneamente. Reitera apnea grave que requiere estímulo y ventilación con ambú, quedando hipotónica, pálida e hiporreactiva. Episodios convulsivos.

0 Al examen se presentaba pálida, leve cianosis de labios y extremidades, mal

perfundida, hiporreactiva, hipotonía global. Sin malformaciones externas. 0 Cardiovascular: ritmo regular de 140 lpm,. 0 Traqueotomia 0 En reiterados intentos de extubación, pasándose previamente a AP, se

obtienen muy escasos movimientos ventilatorios espontáneos con gasometrías que muestran franca hipoxemia e hipercapnia severa.

0 Múltiples episodios de infecciones respiratorias (Neumonías nosocomiales y

por aspiración de alimentos).

0 Múltiples episodios convulsivos que se interpretan como desencadenados

por hipoxia.

TRATAMIENTO 0 Terapia Respiratoria • Mantener la permeabilidad de la vía aérea mediante: 1. 2.

3. 4. 5. 6.

Succión de secreciones Monitoreo continuo del VM. Drenaje postural Percusiones Vibración Cambios de decúbito

0 Terapia física  Movilidad pasiva (arcos de movimiento)  Cambios decubito cada 2 horas (escaras)  Cuidados posturales (retracciones musculo tendinosas-

deformidades)  Propiocepción (proximal-distal) Cacheteo o palmoteo Pellizcos Roces

 Cocontracción (tono)  Estabilizaciones en cuello, tronco, MMSS,MMII.

0 Terapia de Lenguaje 1. Estimulación senso-perceptiva 2. Técnicas deglutivas:  Estimulación orofaringea  Presión labial  Presión a nivel media y dorsal de la lengua con cuchara

Conclusiones  Las características clínicas de este caso nos llevan a

formular el diagnóstico de síndrome de Ondina, por presentar un síndrome de hipoventilación central congénita idiopática, con falla severa del control central de la ventilación desde el nacimiento sin otra causa demostrable que lo explique.  Los criterios diagnósticos comúnmente utilizados para este diagnóstico clínico, que la paciente presenta, son: 1) evidencia persistente de hipoventilacion durante el sueño (PCO2 > 60 mmHg); 2) inicio de los síntomas antes del año de vida; 3) ausencia de enfermedad pulmonar o neuromuscular primarias que puedan explicar la hipoventilación; 4) ausencia de enfermedad cardíaca primaria.

La terapia respiratoria en indispensable, como la

física. Es posible que el conocimiento de estos aspectos referidos a la genética del control de la respiración, guíen nuevas aproximaciones terapéuticas y preventivas a estos problemas.

Fin!!!