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DIAGNOSTICO DEL SINDROME DE DOWN AMNIOCENTESIS

Nombre: Giovanni Vera Olivares Curso: Segundo Medio

La extracción y análisis de una pequeña muestra de células fetales del fluido amniótico. No puede efectuarse hasta las 14-18 semanas del embarazo. Menor riesgo de aborto espontáneo que la toma de muestras de vellosidades coriónicas. TOMA DE MUESTRAS DE VELLOSIDADES CORIONICAS (CVS) Extracción de una minúscula cantidad de tejido fetal a las 9-11 semanas del embarazo. Se investiga el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21. Presenta 1%-2% de riesgo de aborto espontáneo. TOMA PERCUTANEA DE MUESTRAS DE SANGRE UMBILICAL (PUBS) El método más exacto que se usa para confirmar los resultados de la CVS o la amniocentesis. Se analiza el tejido para detectar la presencia de material extra del cromosoma 21. No puede efectuarse hasta las 18-22 semanas del embarazo. Es el método que más alto riesgo presenta de aborto espontáneo.

Síndrome De Down

¿Qué es el Síndrome de Down? El síndrome de Down es una afección debida a que el bebé nace con un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en el organismo que determinan durante el embarazo la manera en que se formará el bebé y las funciones que tendrá su cuerpo durante la gestación y después de que nazca. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas, pero los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas. Esta copia extra altera el desarrollo normal del cuerpo y el cerebro y ocasiona problemas físicos y mentales en el bebé. ¿Qué causa el síndrome de Down? Para comprender el síndrome de Down, es necesario conocer la forma en que se desarrolla el bebé. Todos los bebés

comienzan a formarse cuando reciben 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del espermatozoide del padre. El síndrome de Down ocurre por un error originado en el óvulo o el espermatozoide. Este error causa un cromosoma extra (también llamado cromosoma número 21) en el óvulo o el espermatozoide, de manera que el bebé recibe 24 en lugar de 23 pares de cromosomas de uno de sus padres. Por lo tanto, el bebé tendrá 47 cromosomas en cada célula de su cuerpo, en lugar de 46. Este cromosoma extra causa los signos físicos y otros problemas que se presentan en las personas con síndrome de Down. Todavía no se conocen las causas de los errores que producen un cromosoma extra. Características

Expectativas (pronóstico) Aunque muchos niños que tienen síndrome de Down tienen limitaciones físicas y

mentales, pueden llevar vidas independientes y productivas hasta bien entrada la adultez. Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluso comunicación interauricular, comunicación interventricular y defecto del relieve endocárdico. Los problemas cardíacos graves pueden llevar a la muerte prematura. Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura. Tratamiento del SD No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con

síndrome de Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.